本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为 反应迟钝 程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有 肝脾肿大 ,也很轻微。
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小, 智力低下 ,毛发多而粗, 肝大 及多发性 软骨发育异常 。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同,见表1。
需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。侏儒通常较轻微。
Ⅳ型变态反应又名迟发型超敏反应,是特异性致敏T细胞所介导,其中包括经典的迟发型超敏反应和细胞介导的细胞毒性反应,两者均系致敏T细胞接触特异性抗原而引起,分别受到MHC-Ⅱ类和MHC-Ⅰ类抗原的限止。在迟发型超敏反应中,有其他细胞的参与,其中巨噬细胞为主要的效应细胞。在细胞介导的细胞毒性反应中,致敏T细胞本身具有效应功能,可直接攻击靶细胞。Ⅳ型变态反应是各种细...
临床症状与MPS I-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视 网膜炎 。于6~8岁出现轻度 关节强直 ,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有 肝大 ,脾不大。可有 耳聋 。智力正常,有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经,常出现 腕管综合征 (正中神经分布区 感觉障碍 ,手指 水肿...
(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相...
(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相...
治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微...
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