...等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小,往往缺乏男孩气质,至青春期前后不出现第二性征,腋毛及 阴毛 缺如、稀疏或呈女性型分布,阴茎似幼童,睾丸发育不良,国内报告1例患者至23岁时,双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm,阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围,故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。
...隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和 皮脂 腺也减...
小儿多见于1岁组内婴幼儿,此期消化器官发育尚不完善,之单调,营养不足,故而婴幼期 贫血 发生率高。在我国约有30%以上的婴幼儿存在不同程度贫血,农村地区更高,可达50%左右。 贫血时对小儿的不利影响,除引起患儿面色、牙床、口腔粘膜苍白、 厌食 、、哭闹和易受病原微生物侵袭感染外;调查资料表明,患儿的体重、身高测量值在均值上减1~2个标准差的人数显著增多,尤以...
臂丛神经损伤 的 症状 之一,全 臂丛 损伤:早期整个 上肢呈迟缓性麻痹 。臂丛神经损伤(brachial plexus)是 周围神经损伤 的一个常见类型。 上肢呈迟缓性麻痹的原因 (一)发病原因 臂丛 损伤多为①牵拉伤:如上肢被皮带卷入致伤;②对撞伤:如被快速汽车撞击肩部或肩部被飞石所击伤;③切割伤或 枪弹伤 。④ 挤压伤 :如 锁骨骨折 或肩锁部被挤压。...
... 人发 病,亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者,家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全,睾丸间质细胞减少或缺如,曲细精管内无精子形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足,致性幼稚症,伴嗅...
...一)发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 (二)发病机制 发病机制未明,如为先天性疾患,有 染色体异常 ,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。
...共同面临的两个问题。 何谓厌食须弄清 厌食,其实是指由于不良的习惯或各种急、慢性疾病引起的 食欲不振 ,食量显著减少。严重的厌食,可影响生长发育,造成 营养不良 。 厌食还要与畏食区别开来。虽然这两者都是食量减少,但畏食者的食欲正常,饥肠辘辘。只是由于各种各样的原因,譬如口咽 溃疡 、、 吞咽困难 或 腹痛 等原因,进食时觉不适,畏惧和拒绝进食而致食量减少。...
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性 甲周炎 。 2.汗腺与 皮脂 腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄、干燥、 掌跖角化过度 。 3.缺牙或牙发育不良。 4. 毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如,眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。 5.泪腺发育不全者 易致结膜、角膜干燥。 6.其他 此外,有些...
有汗腺、毛发、甲板异常,锥形 牙齿 对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。 与暑热症相鉴别,患儿无指趾甲发育异常,无 掌跖角化过度 ,缺牙或锥形牙齿等异常,仅有夏季体温升高表现。
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