先天性风疹综合征 是由于孕早期 感染 风疹 ， 风疹病毒 通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致胎儿的 先天性畸形 。出生的 新生儿 可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、 发育障碍 等，称为 先天性风疹 ，或先天性风疹综合征。先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效 疗法 。风疹一年四季均可发病，春季 发病...
先天性风疹综合征 是由于孕早期 感染 风疹 ， 风疹病毒 通过 胎盘 感染 胎儿 ，导致胎儿的 先天性畸形 。出生的 新生儿 可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、 发育障碍 等，称为 先天性风疹 ，或先天性风疹综合征。先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效 疗法 。风疹一年四季均可发病，春季 发病...
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
小儿先天性的发病率一直居高不下，值得关注的是：每年出生的新生儿中约有10万以上的宝宝患有 先天性心脏病 。 小儿先天性心脏病是由哪些原因引起的?如何防范?如何早期发现?如何把握治疗良机?年轻父母要注意哪些问题?为了使更多的父母了解这方面的知识，我们特邀上海复旦大学附属儿科医院心血管中心的张善通教授撰写了一组文章，详尽地回答了年轻父母的种种疑问。 心脏杂音 ?...
...能有缺陷。 （2）中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、 血管瘤 、乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。 2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。 Towfighi等（1979）将本病征分为4组：①脑神经...
...NA切接异常。 在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯 男性化 型，最常见的突变等位基因（35%）为第172号氨基酸密码子存在替代突变（Ile变为Asn），只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性。非经典型中最常见（39%）的突变是第281号氨基酸的突变（Val变为Leu）。 在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分...
“先天性”是胎儿时期心脏血管发育障碍所致的疾病。目前病因尚不清楚，一般认为可能与下列因素有关：母亲妊娠最初3个月患有病素性感染;妊娠初期接受大量放射性照射;严重 营养不良 ;妊娠期服用某些药物，如四环素、镇静药、奎宁等，可导致小儿发生 先天性心脏病 。 先天性心脏病中，主要可分为 室间隔缺损 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 、法乐氏四联症。先天性心脏病对小...
疾病简介 先天性全丙种球蛋白低下血症 由性联隐性遗传，其缺陷在于前b细胞分化为b细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于，又名bruton。 【鉴别诊断】 1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清igg很低，而iga和igm正常。②外周血中b细胞计数正常。③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正...
先天性肝纤维化 为一种罕见的遗传性 先天性畸形 ，以 门管区 结缔组织 增生、小胆管 增生 为特征，病程后期一般均会导致 门脉高压 症，50%的患者可因 消化道 大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性 肝脏纤维化 。 先天性肝纤维化的病因 (一)发病原因 先天性肝纤维化 (CHF)属 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，其父母任一方若为 杂合子 ...
（一）发病原因 本病征病因尚不清楚，可能与遗传有关。 （二）发病机制 在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性 进行性肌萎缩 两种综合征的患者的事实，支持了遗传病因的观点。本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和电子显微镜的进展，此种肌病中相继分出中央轴空病、肌管性肌病、线粒体肌病、杆状体肌病等多种类型。
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