在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成，出生时喉腔 闭锁 不能通气，称为 先天性喉闭锁 。有膜性或 软骨 性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为 咽气 管 导管 。 先天性喉闭锁的病因 在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成。 先天性喉闭锁的症状 患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但 结扎 脐带...
...有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及 闭经 均有。 2.各种异常 各种不同类型的先天性异常： (1)头面部：面容异常如 眼睑下垂 、 眼距增宽 、两耳位置低、下 颌小 、 颈短 偶有颈蹼。 (2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、 胸廓畸形 ( 鸡胸 、 漏斗胸 )、 脊柱侧凸 等;手指异常。 (3)心...
先天性脊柱侧凸 （ Congenital Scoliosis）即通过X线， MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的 脊柱侧凸 。这种 畸形 出生后即发病，因而患者出现畸形较 特发性脊柱侧凸 早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的 生长期 ，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵...
... ②中间位：直肠前庭瘘、直肠阴道瘘、肛门发育不全、无瘘。 ③低位：肛门前庭瘘、肛门皮肤瘘、肛门狭窄。 ④泄殖腔畸形。 ⑤罕见畸形。近年来对 先天性肛门直肠畸形 患儿盆底组织结构研究的结果表明，其盆底肌肉、骶骨、神经及肛周皮肤等均有异常，畸形位置越高，病理改变程度越重。 2.肌肉改变 肛门直肠畸形患儿的肛提肌，包括耻骨直肠肌的发育良好，由于畸形类型不同，耻骨直...
诊断 对于本病具有典型的体征者，如肢体 肌肉萎缩 ，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。 鉴别 肢体远端挛缩型，其手 足畸形 多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与 类风湿性关节炎 、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。但实验室检查往往无异常发现。
...glutamate synthetase，NAGS）：尿素循环所需的N-乙酰谷氨酸（NAG）系由谷氨酸和乙酰辅酶A经过N-乙酰谷氨酸合成酶（N-acetylglutamate synthetase，NAGS）催化而成。 2.酶缺陷 当该循环中某一种酶有先天性缺陷时，由氨合成尿素的过程发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成 高氨血症 ，临床上表现为严重的脑功能障碍。
急性间歇性卟啉病 （acute intermittent porphyria,AIP）亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、 顽固性便秘 、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
先天性肌弛缓综合征（congenital amyotonia syndrome）包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间...
先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
原卟啉钠 （Protoporphrin Disodium），用于各型 病毒性肝炎 ，可使症状改善，肝肿缩小， 氨基转移酶 、 浊度 试验、黄疽指数等。 本药品被归类到 肝炎 等药品分类。 服用原卟啉钠须注意的事项 1 主要 副反应 为 皮肤色素沉着 ，停药后可逐渐消退； 2 其他副反应有 头晕 、 上腹部痛 、 皮疹 等。 3 有遗传性 卟啉症 家族史者忌用...
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