...(一)发病原因 Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant ...
...儿茶酚胺依赖性TdpVT,家族性LQTS,肾上腺素能依赖性LQTS,肾上腺素能依赖性多形性室性心动过速,特发性LQTS,先天性LQTS,遗传性Q-T间期延长综合征,原发性LQTS 肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速(...
...危险因素的人却发生脑血管病，说明脑血管病的发生可能还与其他因素有关，如遗传因素和不良嗜好等。 无症状脑梗死与脑梗死的危险因素大致相同，如高血压、糖尿病、高脂血症、房颤、TIA、颈动脉狭窄、吸烟等。 冠心病、心肌梗死患者无症状性脑梗死发生率...
...，在此种急性微循环障碍模型中，动物血粘度明显升高，红细胞电泳变慢，血沉加速。这种急性微循环障碍动物模型的复制方法简便，出现快，成功率高（95%以上），适于探索与急性微循环障碍有关的各种疾病的发病机制及药物作用原理的研究。（二）胎儿羊水...
...肾性佝偻病。...
...小儿不自主运动综合征,小儿发作性舞蹈手足徐动综合征,小儿发作性舞蹈指划样动作,小儿继发性阵发性多动症,小儿家族性阵发性多动症,小儿局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症,小儿运动诱发性癫痫,小儿阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症 发作性舞蹈手足...
...(一)治疗 本病尚无有效治疗。病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。 (二)预后 预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。如病变停止于第1期，视功能尚可...
...传导途径的病变所致之肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。 3. 并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，...
...内源性及混合性高脂血症患者对摄取过多的热量极度敏感。高碳水化合物的摄入可使血清HDL增高，但增加的数量很少。 ⑥关于酒精的摄取：酒精刺激肝脏中VLDL的合成，因此，饮酒后血清TG升高。有些家族性内源性高TG血症患者饮酒后TG增高特别明显，戒...
...LDL-R、CETP、LRP及LPL等进行了转基因动物研究，先后建立了各种TGM模型。为深入了解脂蛋白运输基因如何调控以及高表达与低表达在调控脂蛋白代谢中的主要作用和为研究脂蛋白代谢紊乱及AS等提供更好的实验动物模型。临床资料表明，脂蛋白代谢等...
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