...卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症 1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平...
...继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,家族性肾性尿崩症,肾原性尿崩症,遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症 尿崩症是指血浆ADH正常存在或增高的情况下,肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态,是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种...
...(一)发病原因 病因与遗传有关。系常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制还不确切。系常染色体显性遗传。是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。...
...肝卟啉病,肝性卟啉症,肝性紫质症 卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。...
...胆汁排出。【临床应用】对原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症、Ⅲ型高脂蛋白血症,以及糖尿病性、肾性高脂血症均为首选药物。对纯合子家族性高胆固醇血症无降低LDL-c功效,但可使VLDL下降。【不良反应】本类药物不良反应轻。约10%患者...
...2230.8920.6355.1617.491.963.5913.074.212.8Ehnholm芬兰6150.336.6753.9831.873.590.814.173.222.73.ApoE表型与高脂血症 ApoE多态性可能与不同的高脂血症(HLP)、CHD发生的种族差异及家族倾向有关。已发现Ⅲ型HLP患者几乎...
...。随扈出巡南北,并曾出使梭龙(黑龙江流域)考察沙俄侵扰东北情况。康熙二十四年患急病去世,年仅三十一岁。纳兰家族墓碑 目录◎ 皇清通议大夫一等侍卫佐领纳兰君墓志铭◎ 皇清纳腊室卢氏墓志铭◎ 明珠墓志铭◎ 明珠及妻诰封碑◎ 明珠谕祭碑◎ 明珠...
...有阳性家族史者应警惕本病,特别是有粘液脓血便应及时到医院诊治;发现有口唇及周围皮肤,口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。 发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗,如伴发全消化道息肉则应密切随访观察;...
...素性尿崩症也可称为家族性肾性尿崩症。继发性者可发生于各种慢性肾脏病(如梗阻性肾病、间质性肾炎慢性肾盂肾炎高钙血症、失钾性肾病肾结核肾髓质囊性病等),多发性骨髓瘤肾淀粉样变药物损害(如地美环素、甲氧氟烷长春新碱)等后天性患者由于肾脏和肾外疾病的...
...血浆脂蛋白水平升高。本病与家族性Ⅲ型高脂血症有许多相似之处:血浆总胆固醇、三酰甘油以及apo E水平均升高,电泳显示前β脂蛋白带增宽,有肾病综合征的表现等。但后者有早发动脉粥样硬化的倾向,常出现黄色瘤,易发生间歇性跛行,有高尿酸血症等。这些...
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