...发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀...
...小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征 家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial ...
... 糖尿病患者中只有1％～3％为1型糖尿病，与基因受损有关；其余绝大多是2型糖尿病，不良生活方式是患病的重要原因。有的小学生从小饮食无度，又不爱运动，才十来岁体重就超过了100公斤，绝对是糖尿病的危险人群。此外，有家族糖尿病史，出生时为体重...
...近亲结婚根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为...
...了腹主动脉瘤血管内修补的患者入选条件。但是，虽然内漏的长期自然病史还未明确，据信补片放置点漏(i型内漏)是术后腹主动脉瘤破裂的危险因素。 研究人员对采用血管内修补的腹主动脉瘤病例资料进行回顾，以阐明内漏发生的危险因素。 结果发现，大的腹...
...隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误，因为在随机配婚的家族中，如果父母表型正常，但却是白内障致病基因的携带者，其子女中...
...，并且有贫血、食欲不振等表现。腹部触诊可触及搏动性肿块。有人将腹主动脉瘤、输尿管向心偏移和血沉增快三大临床表现其归纳为炎症性腹主动脉瘤“三联征”。...
...，以取代有缺陷（也称为失效或致病）的基因。在这种方法中，研究人员通常会利用被称作传病媒介的载体，将正常或治疗基因递送到病人的目标细胞中。 目前最常见的传病媒介是，已被人为改变携带了人体正常脱氧核糖核酸（DNA）的病毒。病毒在漫长的进化过程中...
...胸主动脉瘤通常可在X线胸片上见到.CT和MRI特别有助于证实其范围和大小.经胸超声检查对升主动脉瘤能精确测量其大小,但对降主动脉不能,经食道超声检查对两者均能精确测量.在胸主动脉瘤准备切除前大多有指征做主动脉对比造影或磁共振主动脉造影. ...
...病因和发病机制不清。5%～10%的病者有家族史，称为家族性运动神经元疾病。近年来，在这组有家族史的运动神经元疾病病者中发现了过氧化物岐化酶的基因异常，并认为可能是该组疾病的发病原因。随着应用脊髓前角细胞主动免疫动物产生实验性运动神经元病...
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