...动障碍 性 疾病 ，以 眼球 内转时伴有眼球后退，同时向内上或内下偏斜、 睑裂 偏小为特征并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。 眼球后退综合征的病因 (一)发病原因 已知Duane 综合征 是一种先天性眼球运动障碍性 疾病 ，但其确切病因不明，无论何类型均不能用单一原因来解释。 (二)发病机制 1. 解剖 结构异常 即 肌肉 、 筋膜 发育异常 。 眼外...
大脑脚综合征 （Weber syndrome） 病变位于一侧 中脑 大脑脚脚底 ，侵犯了 动眼神经 和锥底束． 临床表现 为： 1、病灶侧 动眼神经麻痹 ； 大脑脚综合征病变部位 2、病灶对侧 偏瘫 （包括中枢性 面瘫 和 舌肌 瘫痪 ） 多见于 小脑幕 裂孔疝 。
小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一...
赖氏综合征 (Reyes syndrome，RS)是急性进行性 脑病 ，又名脑病伴 内脏 脂肪变性 、Reye 综合征 、 病毒感染 性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、 肝脏 脂质 沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和 肝脏脂肪变 性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合...
小儿Alstrom综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 ， 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇...
自发性大量 腹腔内出血 ；腹腔内 卒中 综合征 ； 肠系膜 或 腹膜 下 出血 综合征 腹卒中综合征 （Abdominal Apoplexy Syndrome）是指腹腔内 血管 自发性破裂引起 急腹症 和 休克 症候群。又称之为自发性大量腹腔内出血、腹腔内卒中综合征、肠系膜或腹膜下出血综合征。多见于有 动脉硬化 、 高血压 的男性患者。主要为突然发生的剧裂 ...
本病可由很多病因引起，主要是乙型肝炎病毒、单纯庖疹病毒、柯萨奇病毒、风疹病毒，也可为巨细胞病毒、弓形体及各种细菌。见于新生儿及1岁内婴儿，可以在新生儿期发病而延续至婴儿期。 临床表现： 1、突出的表现是黄疸，起于新生儿期1-3周或生理性黄疸不退或退后复现，并逐渐明显，皮肤与巩膜（白眼珠）由黄色变成黄绿色。 2、肝脾肿大。 3、尿深黄，大便或白或黄。 4、患儿...
巴特综合征 即Bartter 综合征 ，已认为是由 离子通道 基因突变 引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，以 低血钾 性 碱中毒 ，血 肾素 、 醛固酮 增高，但 血压 正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几...
小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
蜂窝肺综合征 (honeycomb lung syndrome)是指肺内有很多肉眼可见的小 囊肿 样结构，其直径一般不超过10mm，均匀地分布于肺内，多在 X线 胸片上被发现， 胸部 CT的临床应用使肺部的蜂窝状改变得以更易辨认和确定。 蜂窝肺综合征的病因 (一)发病原因 引起本 综合征 的 疾病 有特发性 弥漫性肺间质纤维化 、 结节病 、 石棉肺 、 类...
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