...脊髓压迫症脊柱裂腰肌劳损黏多糖贮积症Ⅵ型黏多糖贮积症Ⅳ型岩藻糖苷贮积症黏脂贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅶ型特发性关节痛综合征神经病性关节病慢性腰背痛青年性驼背小儿常染色体隐性小小儿脊柱裂小儿脊髓损伤小儿急性横贯性脊髓小儿眼-耳-脊椎综合小儿播散性...
...创伤鼓膜外伤噪声性耳聋突发性耳聋中耳气压伤听神经瘤鼓膜穿孔黏多糖贮积症Ⅴ型黏多糖贮积症Ⅱ型黏多糖贮积症Ⅰ型甘露糖苷贮积症小儿小颌畸形综合征小儿迷路水肿-耳性小儿眼外肌麻痹-视小儿眼-耳-脊椎综合小儿血管角质瘤综合小儿细胞外胆固醇沉小儿豹皮...
...CIP）增多，继而谷胱甘肽过氧化物酶减少，脂质过氧化物（LPO）及蛋白多糖的代谢物-单糖：α-甘露糖（α-Man）、β-乙酰氨基半乳糖（β-GalNAC）、β-半乳糖（β-Gal）增多，推测风、寒、湿、体力负荷可引起蛋白多糖的降解和释放，而...
...(一)发病原因 本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3，在人体很多组织如心内膜，心瓣 膜，大血管，骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他...
...角膜混浊的原因。这些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊。产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状；彼得异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明显的分界线。当眼压下降后...
...本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时...
...一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。 本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状...
...进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最...
...临床症状与MPS I-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6～8岁出现轻度关节强直，爪状手，面、容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聋。智力正常，有的甚至聪明过人...
...需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。...
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