...美国科学家研究发现，一种基因可能与婴儿猝死综合征（ＳＩＤＳ）有关。 婴儿猝死综合征是导致一岁以内新生儿死亡的最常见疾病。有统计数据表明，每１０００名新生儿中，就有２～３名看似健康的孩子在睡眠中突然死亡。 美国宾夕法尼亚州特别儿童医院的...
...而次，FDA则要求提交关于Trexima在遗传毒性方面的说明。这是因为在相关的体外染色体畸变临床前试验中发现，Trexima与另复方止痛药Imitrex（含舒马普坦与萘普生两种成分）联用时出现了遗传毒性，但分别与舒马普坦或萘普生两种成分联用...
...上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特殊突变的特点有关。由于在1989年发现CFTR，所以CF研究明显加快，1990年，科学家成功地克隆了正常的基因并在实验室...
...敏感性的疾病中表现出来，如常见多样免疫缺陷等遗传性疾病中，白血病易感性较高，而家族性白血病仅占白血病总例数的7%，因此，对大多数白血病患者来说，与遗传因素并无直接关系。 白血病是否具有传染性呢?据报道，病毒可能是白血病发病的主要病原因素，但...
...3儿童的父母曾视力受损，1/5儿童的父母，双方中有一人是近视眼并必须戴眼镜；而在父母视力正常的孩子中，只有不足1/10的孩子是近视眼。 研究负责人多纳利德·穆季发现，患近视眼风险与遗传之间存在明显关系，但是他同时指出，即使父母都是近视眼，并...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
...发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因，但扭转DGS的缺损是...
...结核性脑膜炎的可能性大15倍多。这一研究提示可能是有缺陷的免疫反应基因或疾病易感基因与bw35连锁，致t淋巴细胞及巨噬细胞的功能有碍，这些有关发病机理的推测有待于进一步研究及阐明。 ...
...本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸...
...天津市眼科医院一项研究发现，父母的行为习惯被孩子模仿后极易造成视力障碍，即父母的“行为遗传”影响孩子视力。 调查发现，父母亲因近视，喜欢把书报拿得很近，儿童在生活中自然摹仿，亦爱近距离阅读；有的家长看远处时喜欢侧着脸、斜着头看前边的事物，...
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