...百分数表示因子的水平，即100%的水平（1U/ml）等于1ml正常血浆中因子的活性。根据FⅧ或FⅨ的水平将血友病分为4型。 1.血友病甲和血友病乙的鉴别诊断 血友病甲与血友病乙的临床出血表现和家族遗传形式类似，两者APTT皆延长，难以鉴别。...
...表现为母系遗传。家系中可见男女均可患病，但男患者后代再无患者。近年来人类基因研究发现，父源和母源染色体上的某些基因不能互相替代。基因由父方传给子女和由母方传递给子女时，常有不同的表现。这是由于基因在生殖细胞（精子和卵子）分化过程中受到不同的...
...有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：①第一代亲属...
...。引起甲髌综合征的基因是显性的，即本病病人的下一代，本病基因有５０％的遗传机率。...
...MRI是目前最有效的诊断方法。（二）麻风性神经炎（leprosis neuritis） 在过敏或结核型麻风中常侵犯周围神经。起病缓慢，受损神经支配区域疼痛，短暂的感觉过敏。严重搔痒，继有“手套—袜子”型或节段性分布的感觉缺失。肢体远端肌软弱、...
...FMRI基因的错义突变和缺失突变携带者也表现出FMRI基因动态突变相同的临床症状，从而显示出脆性X染色体临床症候的患者具有高度的遗传异质性，进而使这些患者及其家庭成员的基因诊断进一步复杂化。 1.细胞遗传学 X染色体长臂27.3带上一个叶酸敏感...
...重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。（三）代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些...
...重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。（三）代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些...
...但他们的致病基因遗传给孩子，使孩子具备了两个近视基因，故而使孩子成了近视眼。 问：据说近视眼有遗传性，我的近视度数将近300度，我老公两个眼睛都600度。我们女儿现在11个月大，很担心她会从小近视，请问近视真的有遗传性吗? 答：近视是有遗传...
...诊断 1.Friedreich型共济失调（FRDA）诊断 根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓...
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