基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治疗又有两种途径,即生殖（种系）细胞基因治疗和体细胞基因治疗。 (1...
...旋状萎缩以及视网膜面临渐进性失明的人群，全盲通常发生在40至50岁的年令。该疾病是一种先天性代谢障碍。 在染色体10上，找到引起螺旋状萎缩的基因突变，编码一种称为鸟氨酸酮酸转氨酶（OAT）。不同的OAT遗传突变引起疾病症状的严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水平。 现在知道...
一些病因不明，但有报道说与遗传和病毒癌细胞等有关。但当前更多的是人工基因融合。
多囊肾 病是 人类 最常见的单基因遗传性肾病，我国约有130万患者，其中半数病人到五六十岁时会发展为 尿毒症 ，肾脏功能衰竭。 多囊肾病不是不治之症 某医院肾内科会议室，一场别开生面的“多囊肾病健康教育”活动正在进行。突然，一位60岁上下的老人疾步走到肾内科主任梅长林教授面前，长跪不起，老泪纵横。原来，老人的女儿不久前在体检中发现患有多囊肾病，女婿查了些资料...
...以救活80%的SCID病人。 所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于白细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产生SCID，有缺陷的IL受体和IL受体通道在区分入侵者及激活、...
（一） 基因 多态性 概念 各种 生物 都能通过 生殖 产生 子代 ，子代和亲代之间，不论在形态构造或 生理 功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是， 亲代 和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫 变异 （variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物...
...然比乙的高。从上可以看出：描述一群变量值，除用平均数等表示其集中位置外，还要说明其分散或变异情况。说明变异情况的特征值称变异指标。变异指标的种类较多，下面分别介绍极差、四分位数间距、均差、方差、标准差及变异系数。 1．极差 最大值与最小值之差称极差（或全距），符号为R，是变异指标中最简单的一种。如上例甲计数的极差为520－480=40，乙的为560-440=...
人类 结构基因 4个区域：① 编码区 ，包括 外显子 与 内含子 ；② 前导 区，位于编码区上游，相当于 RNA 5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④ 调控区 ，包括 启动子 和 增强子 等。 基因 编码区的两侧也称为侧翼顺序（图3-1）。 1．外显子和内含子 大多数 真核生物 的基因为不连续基...
...illot T,Regis-Bailly A et al.Apolipoprotein E:An important gene and proteinto follow in laboratory medicine Clin Chem,1995,41:1068-1086 30.杨振华,夏永静译.载脂蛋白E:实验医学研究中的重要基因与蛋白质,交换资料,1995
德国德累斯顿技术大学医院的余均博士 (音译)与他的同事在研究中发现：胃组织中的基因突变可能明显增加患胃癌的危险性。这项发现为胃癌的早期诊断和治疗提供了一项新方法。癌症早期的变化极少引起症状，因而常常被忽略。在细胞出现病变之前就确诊，有助于延缓病情的发展，提高生存率。 胃癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，在癌症致死原因中列第二。 发表在《肿瘤》杂志四月份第15期...
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