...性的SCID起引于白细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产生SCID，有缺陷的IL受体和...
...肿瘤抑制基因又称为抑癌基因或抗癌基因（anti-oncogenes）。它们的功能是抑制细胞的生长和促进细胞的分化。当两个等位都因突变或缺失而丧失功能，即处于纯合失活状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。视网膜母细胞瘤的Rb基因就是...
...据新华社讯 德国慕尼黑大学日前发布公报说，德国研究人员参与的两个国际研究小组分别发现了可增加心房纤维性颤动患病风险的一个新基因位点。这一发现有助于人们进一步了解心房纤颤的患病机理，并据此找到治疗方法。 慕尼黑大学的研究人员从4万名欧洲人...
...RS癌症基因 第十三节 成视网膜细胞瘤 第十四节 希佩尔-林道病综合症 第二课 基因与免疫 第一节 哮喘 第二节 内分泌 第三节 肠炎疾病 第四节 迪乔治综合症 第五节 家属性地中海热 第六节 具有过量-lgM的免疫缺陷 第七节 严重的组合...
...作者：缪晓辉 孔宪涛 近年来HBV基因定量分析的价值受到越来越多研究者的重视[1]。过去由于过分强调了HBV感染后过强的细胞免疫应答介导肝细胞损伤，忽视了对病毒复制水平与致病性之间因果关系的研究。目前普遍认为，尽管HBV不直接破坏寄生细胞...
...从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区...
...摘要：人β球蛋白基因经重组扁豆病毒载体转染，在β-地中海贫血 贫血小鼠体内后大量表达，使贫血症状得到缓解。( Nature 2000;406:82-86 ) 发表在7月6日出版的自然杂志（Nature）上的一项研究结果表明，人β球蛋白基因...
...在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝，他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。因此，象血友病A这类与X-染色体有关的疾病...
...机体中有一类对正常细胞增殖起负调节作用的基因称为抑癌基因（表8-13）。当这类基因丢失、失活或变异时，往往会促使细胞失控而呈恶性生长。表8-13 常见抑癌基因类肿瘤标志物抑癌基因染色体相关肿瘤RB13q14视网膜母细胞瘤、骨肉瘤、乳腺癌、...
...近日，联合国艾滋病总署专员朱托夫博士宣布，深圳发现1例可能存在天然抵抗HIV(艾滋病病毒)的人体变异基因样本。因为存在人种、选样标准的差别，该变异基因是否对艾滋病存在抗性还需最后确定。 该例样品来自一位40岁左右的中国女性。其丈夫于...
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