当 基因 的 突变 部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的 寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide, ASO ）用 同位素 或非 同位素标记 进行诊断。 探针 通常为长20bp左右的 核苷酸 。用于探测 点突变 时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与 突变基因 序列杂交；另...
单克隆抗体技术 (monoclonal antibody technology)，20世纪后期 免疫学 技术的重大突破，应用 B细胞 杂交瘤 技术产生 单克隆抗体 (McAb)。 B细胞杂交瘤是 免疫 的小鼠 脾细胞 （ B淋巴细胞 ）与小鼠 骨髓瘤 （一种 浆细胞瘤 ， 浆细胞 是B淋巴细胞系的终末形式） 细胞融合 而成的 杂交细胞 ，其核内含有双亲 细胞...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
癌基因 可分为 病毒 癌基因和 细胞 癌基因，前者包括 DNA 肿瘤病毒 的 转化基因 和 RNA 肿瘤病毒的癌基因，而细胞癌基因又称为 原癌基因 ，因为它是病毒癌基因的原型。病毒癌基因能使 宿主 细胞发生恶性转化，形成 肿瘤 ，而正常的细胞癌基因无此能力。当细胞癌基因的表达失控，或因结构改变而致表达产物的活性改变时，则可导致细胞转化，进而形成肿瘤，此种情况...
（1）特异正常 基因 的分离与克隆：应用 重组DNA 和 分子克隆 技术结合 基因定位 研究成果，已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆，这是 基因治疗 的前提，在当代 分子 生物技术 条件下，一般来说，只要有 基因探针 和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，现在既可人工合成 DNA 探针 ，还可用DNA合成仪在体外人工合成基因，这些都是在基因治...
一、Southern印迹法 Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的不同外显子区域不同长度的部分缺失类型。 二、PCR法和核苷酸序列分析法 采用PCR法将包括点突变的受体基因片段扩增，再经核...
由于分子生物学理论和技术的快速发展，分子生物学方法已成为神经、精神科学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性疾病的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法扩增APP基因，进行核苷酸序列分析，发现第17外显子的第2149碱基对位点发生C→T替换，使蛋白质多肽链的第717位点氨基酸发生Val→Ile，并且突变形成了一个新的限制性内切酶位点，此位点可...
长期以来，单基因 遗传病 的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但 生化 学检查要求有相应 基因表达 产物的体液或 细胞 ，并对 基因产物 或 代谢异常 机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者 基因 或 DNA 本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套 基因组 DNA，都可以...
人类基因图谱 的完成，是医学上一场革命的开始，但这场革命的成功将需要更长的时间。中国科学家承担了这个工程1％的工作量。 人类基因图谱的绘制完成，给即将广泛推行的全新 基因 医疗手段打下了坚实的基础，它使人类向真正的“个性化医疗”时代又迈进一步。今后， 遗传疾病 或是疑难杂症，只要根据患者个人的 基因图 谱“逮住”其中出了问题的基因，用最直接的办法使基因恢复正...
癌基因或肿瘤基因是指在自然或实验条件下，具有潜在的诱导细胞恶性转化的基因。在研究逆转录病毒时发现，将某些逆转录病毒的基因片段嵌入细胞基因中，并使这些基因迅速地表达，结果是被嵌入的细胞呈恶性转变，特别是如果将这些逆转录病毒进入正常细胞染色体DNA的特定部位，就能很快地改变这些连接部位的基因表达，而使细胞癌变。从目前的资料分析（表8-9），引起细胞恶变功能的基因...
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