...心律失常有关的基因此前已发现了９种，但很多心律失常患者的这９种基因并未出现异常，因此研究人员正在寻找与心律失常有关的新基因。 日本研究人员认为，随着ＨＣＮ１基因的发现，心律失常有望得到及早诊断，以便及早吃药或在心脏内放置小型起搏器，减少...
...有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，...
...“乳癌”6大征兆 “捉拿”早期乳腺癌杀手锏 5个方法自助查乳腺癌 查基因，可预知乳腺癌 超声可早期诊断乳腺癌 电子脉冲胸罩可检测出乳腺癌 电子脉冲胸罩可检测乳腺癌 定期检查与乳癌 复发或转移性乳腺癌的诊断 叫你识破乳腺癌 经前乳房胀痛是...
...诊断 根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： 1.反复不明原因的细菌感染。 2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的...
...而阴茎头和尿道海绵体柔软，排尿正常，有时伴排尿及排便困难。 鉴别 临床上的阴茎异常勃起与生理上的勃起相鉴别。常态下，以婚正常男性在性生活时，阴茎能自然勃起，一般在射精后自然阴茎变软，这种情况属于生理性勃起。即使部分人性欲教强，在射精后很快又...
...医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有染色体异常的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除...
...降低SO压力，抑制SO收缩，可用于SOD的治疗。虽然药物治疗可能是吸引SOD病人首选的治疗方法，但也一些缺点：首先，1/3的病人，可能出现药物治疗的副作用。其次，平滑肌松弛剂不太可能对SOD的结构形式(即SO狭窄)起作用，且SO原发性运动异常...
...那样，有的研究所使用的样本量太小；有的研究对照组的选择不合规范；有的研究基于不同的种族，忽视了正常的种族差异。很显然。在以后的相关研究中，尽可能选用大样本量，合理的选择对照组，考虑不同种族的正常遗传变异无疑对确证某些ApoE基因的RFLP与...
...疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
...慢性骨髓白血病（CML）是一种以恶性白血病细胞取代骨髓为特征的血细胞癌，在循环的血液中能找到许多白血病细胞，并能向脾、肝和其他器官扩散。通过找到一种叫做PH染色体的不正常特殊染色体来常规诊断CML.PH，全称为philadelphia，是...
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