...基因是具特殊功能的DNA片段，由特定顺序的碱基对组成。基因异常一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性...
...人体载脂蛋白基因AⅠ、CⅢ和AⅣ在第11号染色体上的位置毗邻，它们分布在22000个核苷酸碱基对之内，排列顺序为AⅠ-CⅢ-AⅣ。AⅣ基因距AⅠ基因3'末端12000个碱基对。AⅣ的转录方向与AⅠ一致。CⅢ基因位于AⅠ和AⅣ之间。它的转录...
...摘要：据加拿大学者报道，Ucp2基因（过去认为的一个肥胖相关性基因）可能在免疫和保护机体自身化合物方面具有重要作用。（Nature Genetics 2000;26:387-388, 435-439） 纽约，12月25日（路透社医学...
...在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝，他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。因此，象血友病A这类与X-染色体有关的疾病...
...使克隆的基因在细胞中表达对理论的研究和实验的应用都是十分重要的意义的。克隆的基因只有通过表达才能探索和研究基因的功能以及基因表达调控的机理，克隆基因表达出所编码的蛋白质可供作结构与功能的研究。有些具有特定生物活性的蛋白质在医学上、以至在...
...nonamer）识别蛋白。重组酶功能异常可导致机体不能产生Ig和TCR，很可能与重症联合免疫缺陷(severe combinedimmunodeficiency,SCID)的发生有关。例如SCID小鼠16号染色体着丝点末端存在一个scid基因，为...
...据中国医药报北京讯 记者刘云涛报道 日前，北京协和医院骨科的研究人员在国内首次通过位点筛查和关联分析的分子生物学方法探索PAX1基因与先天性脊柱侧凸的关系，提出了与国外学者不一致的观点——认为中国汉族人群中，PAX1基因可能不是引起先天性...
...P16基因又叫MTS(multiple tumor suppressor 1)基因，是1994年美国冷泉实验室Kamb等发现的新抗癌基因，这是一种细胞周期中的基本基因，直接参予细胞周期的调控，负调节细胞增殖及分裂，在人类50%肿瘤细胞株纯...
...北京大学人民医院内分泌科博士研究生罗宾在纪立农和毛腾淑教授的指导下，通过对217个2型家系中的713名成员及173位散发2型糖尿病病例和118名正常对照人群的研究，发现urotensinii(尾加压素)基因中一个单核苷酸多态性位点(snp...
...基因按其功能可分为：1．结构基因（structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。2。调控基因（regulator ...
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