红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病 是不完全显性伴性遗传性疾病,主要见于华南地区孕妇的新生儿,常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。 胆红素脑病 发生率高,有时会出现 急性溶血 如浓茶样或酱油样尿及 贫血 。实验室检查 红细胞 形态和 网织红细胞 异常外,G-6-PD测定值低下可确诊。 遗传学 本病是由于调控G-6-PD的 基因突变 所致。G-6-PD基因定位于...
红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病 是不完全显性伴性遗传性疾病,主要见于华南地区孕妇的新生儿,常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。 胆红素脑病 发生率高,有时会出现 急性溶血 如浓茶样或酱油样尿及 贫血 。实验室检查 红细胞 形态和 网织红细胞 异常外,G-6-PD测定值低下可确诊。 遗传学 本病是由于调控G-6-PD的 基因突变 所致。G-6-PD基因定位于...
本病特征为 急性感染 ,不规则 发热 , 咽炎 , 淋巴结 和 脾肿大 ,以及 血液 中淋巴球增多。病原有认为 EB病毒 致病。本病为多系统表现,易与他种病相混而漏诊。多见2~35岁,春秋流行, 飞沫传染 。 【诊断】 1. 畏寒 ,发热1周内消退,起病1~2天后 咽痛 伴 吞咽困难 。咽部 充血 ,咽部 淋巴组织 肿大, 扁桃体 上时有 白膜 ,腭部可有针...
本病是一组单核-巨噬细胞(组织细胞)异常增生的疾病,较罕见,其中有Hand-Schüler-Christian病、Letter-Siwes病和嗜酸细胞 肉芽肿 病。因病因均未明,故定名为 组织细胞增生 症X。虽然各病种累及的脏器范围(骨、皮肤、淋巴结、脑垂体等)、发病年龄、临床表现各不相同。但肺都有不同程度累及,组织学改变也同样为单核-巨噬细胞异常增生和嗜酸...
全身性肥大细胞增多症病人有关节痛, 骨痛 和过敏样症状。其他还有刺激H 2 组胺受体所致的症状(胃酸和粘液分泌增加)。病人因此常有消化道 溃疡 和 慢性腹泻 问题。组织活检可见组胺含量极高,与肥大细胞聚集程度相一致。全身性肥大细胞增多症时,尿内组胺及其代谢产物含量也高,血浆内组胺可升高。有报道血浆内类胰蛋白酶、肝素、前列腺素D2 (PGD2 )浓度升高。 本...
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由于 神经系统遗传病 治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
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中文名称: 红细胞计数 英文名称: Red Blood Cell Count. 英文又名: RBC 简介 中文名称:红细胞计数 英文名称:RBC 化验介绍: 正常情况下, 红细胞 的生成和破坏处于 动态平衡 ,因而血液中红细胞的数量及质量保持相对稳定。无论何种原因造成的红细胞生成与破坏的失常,都会引起红细胞在数量上或质量上的改变,从而导致 疾病 的发生。 临...
传染性淋巴细胞增多症(infectious lymphocytosis)是一种传染病,主要发生于儿童,少数散发于成人。本病的特征为外周血中白细胞总数增多,其中以淋巴细胞增多为主,持续时间较长,症状较轻,且为非特异性,部分无症状或体征,而仅在血常规检查时发现。
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