但在碱性(pH 8.6~8.8)电泳时,其移动速度与HbA2相同而较HbC略快,很难区分,但用pH 6.8淀粉凝胶电泳时,移动速度与HbS相同,可与HbC与HbA2分离,可供鉴别。
在碱性pH电泳的位置与HbS相同,应和镰形细胞性状鉴别,用pH 6.2淀粉电泳时HbD和HbA的速度相同而与HbS分开,可供鉴别。另外,HbD溶解度正常,镰变实验阴性也可区别于镰状细胞性状。
患者可无任何症状,部分病人有很短暂的 腹痛 和关节痛,可因 溶血性贫血 而出现 乏力 、 头晕 、 耳鸣 、 黄疸 等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%,有些病人从儿童期或青春期开始出现中等 贫血 ,生长、发育大多正常,半数病人轻度 脾大 。
1.长时间持续溶血可合并 胆石症 , 脾大 。 2.镰状HbC病 可并发栓塞的症状和体征,其中眼的并发症常见。
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常见的并发症可有轻度 黄疸 ,颧骨隆起、鼻梁塌陷及 眼距增宽 ,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏、脾脏肿大。
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(一)发病原因 HbC病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 HbC的氧亲和力较低,氧化后易在红细胞内形成结晶体,含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞,小球形红细胞变形能力低,易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏,产生 溶血性贫血 。 本病分3型:患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖),则形成纯
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