...重度联合免疫缺陷症,重症联合免疫缺陷病 由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷（severe combined immunodificiency,SCID）可分为X-...
...原发性肝癌须与如下疾病鉴别： 1.继发性肝癌 肝脏血源丰富，其他癌肿可转移至肝脏。继发性肝癌多由胃、肺、结肠、胰转移而来，大多为多发性结节，临床表现以原发癌表现为主，少数可仅有继发性肝癌的征象，如肝大、肝结节、肝区痛、黄疸等。血清AFP多...
...荧光分析法是利用药物某些化学成分在日光或紫外光下产生荧光的性质，快速鉴别其真伪优劣的方法。不同的药物，其化学成分不同，产生荧光的颜色亦有不同，据此可用于药物真伪的鉴别；同一药物有效化学成分的多少会引起产生荧光的强弱不同，据此可用于药物优劣...
...主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。...
...诊断 因无特异性诊断方法，术前多误诊率较高，直至术中见腹膜广泛瘤结节，而卵巢肉眼正常或浅表受侵方得诊断。诊断主要依靠B超、CT、腹水细胞学检查，确诊须经剖腹探查腹膜活检。 1.美国妇科肿瘤学组（GOG） 原发性腹膜癌诊断标准： （1）两侧...
...收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者（汉族），运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查，并用关联分析法探索PAX1基因与患者发病及临床表型之间的关系；并设立了127例非先天性脊柱侧凸患者作为对照组，运用统计学方法，与...
...诊断 原发性肾病综合征的诊断应结合患者年龄、发病情况、病程特征、临床症状和实验室结果综合分析做出诊断。肾病综合征具备大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿及高脂血症者，诊断并不难。确诊原发性肾病综合征，首先要排除继发性肾病综合征。肾活检的病理改变...
...）症、白化病、早衰病等病症；第二类为多基因病，其发生波及两个以上基因的结构式表达调控改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经系统疾病、原发性癫痫、肿瘤等：第三类为获得性基因病，他们主要由病原微生物通过感染，将基因入侵到宿主...
...可有左心房扩大，心尖区雷鸣样舒张期杂音，但无开瓣音。右心房黏液瘤的临床表现类似三尖瓣狭窄，可作心血管造影有助于诊断。 2.转移性心脏肿瘤 比原发性心脏肿瘤多见，多数由邻近淋巴组织直接蔓延。常见的原发性肿瘤为支气管肺癌和乳腺癌。转移部位以心房...
...小儿常见变异型免疫缺陷病,小儿成人型低丙种球蛋白血症,小儿迟发性低丙种球蛋白血症,小儿获得性低丙种球蛋白血症,小儿普通变异性免疫缺陷病,小儿普通可变型免疫缺陷病 普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病（common variable...
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