...门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来...
...妊娠发生障碍，出现不孕、流产、胎儿早期死亡、畸胎。还有一些化学物质为一般致畸物，其作用仅发生在妇妇女妊娠初期的细胞分化期和胚胎器官形成期，故只影响该胚胎的正常发育，造成胎儿畸形，而无遗传作用。这些影响，既不属工作有关疾病，也不属职业病，但属...
...一些功能特征相同，EBV能上调许多细胞基因，而这些基因与HHV-8基因组有同源性。但目前尚无证据表明HHV-8与HL发病有关。 多瘤病毒JC一直被认为与急性淋巴母细胞白血病的发病有关，而此病与青年型HL在流行病学上有许多共同特征。曾有人在...
...调控及细胞的分裂和增殖。人的生长和最终身高受遗传因素、先天因素、出生时体重和身高、营养和激素等因素共同作用。随着内分泌分子生物学的研究进展，近年发现了一些能导致矮小的基因，导致生长障碍伴基因突变的部分疾病见表1。...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
...p11.2GTP酶活化蛋白神经纤维病，Ⅰ型－DCC18q21参与细胞表面作用未知结肠直癌APC5q21 家族性腺瘤息肉 MCC5q21-22 家族性腺瘤息肉 如果抑癌基因的纯合型丢失是基因缺失的结果，可以通过比较正常组织与癌组织有关DNA...
...特指的大多数遗传性疾病是一个基因发生突变造成的。然而，面临的最困难问题之一是找到基因如何影响诸如糖尿、哮喘、癌症、和精神病这类有复杂遗传途径的疾病原因。在所有的情况中，没有哪个基因可对任何人疾病有影响作出肯定或否定的回答。在疾病显露前，往往会...
...淋巴瘤。该病可能与多基因缺陷有关，DNA修复机制也有缺陷，24%病人14号染色体有异常。...
...这种对阳性结果的解释宜慎重，家族聚集并非真正的遗传因素。由此可见，遗传因素并不是AD发病的惟一因素。 2.一些躯体疾病 如甲状腺疾病、免疫系统疾病、癫痫、偏头痛等，曾被作为AD的危险因素研究。有甲状腺功能减退史者，患AD的相对危险度为2.3。...
...人类遗传资源优势，近年来取得了疾病致病基因定位、克隆的一系列进展。首先在急性早幼粒白血病的致病基因克隆和功能研究方面取得突破，继而克隆了耳聋、短指（趾）等一批单基因疾病的致病基因，近年又定位了Ⅱ型糖尿病、原发性高血压和鼻咽癌的基因。应用...
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