肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
心肌脂肪变性 常为严重 贫血 、 缺氧 或 感染 中毒的结果。 脂肪变性 的 心肌细胞 中出现细小的脂肪空泡，呈串珠状排列。肉眼观察可在 心内膜 下，尤其在 乳头肌 处出现成排的黄色条纹与呈暗红色的正常 心肌 相间排列，如虎皮纹，故称“虎斑心”。但在严重感染或 中毒 的病例，常引起心肌 弥漫性脂肪变性 。全部心肌均匀变浊呈灰黄色，而看不出斑纹。 弥漫性脂肪变...
铺路石(paving stone)样 变性 ：表现为白色小原形或椭圆形边界清晰的 脉络膜 视网膜 萎缩 灶，可伴有块状 色素斑 。病灶中脉络膜 血管 清晰可见。 铺路石样变性的原因 (一)发病原因 目前确认 近视 是 遗传 和环境共同作用的结果，遗传在 变性近视 中起着非常重要的作用。 (二)发病机制 绝大多数变性近视属先天疾患，Guggenheim等对变性...
小脑 位于 颅后窝 延髓 上方、 脑干 的背侧、 大脑半球 枕叶 的腹侧，被 小脑幕 所覆盖。小脑分为 小脑蚓 部及 小脑半球 两大部。根据 种系发生 上出现的顺序，将小脑分为 古小脑 、 旧小脑 及 新小脑 。小脑 症状 群突出的特征为肌张力减退、 运动失调 及震颤。 【病因】 1. 外伤 :小脑外伤较大 脑外伤 少见，单纯小脑外伤多为小脑穿通伤。小脑外伤...
小脑机能丧失症状如下： l、 共济失调 ：由于小脑调节作用缺失，病人站立不稳，摇晃、 步态不稳 ，为 醉汉步态 ：行走时两腿远分，左右摇摆，双上肢屈曲前伸如将跌倒之状。 并足站立困难。一般不能用一只足站立，但睁眼或闭眼对站立的稳定性影响不大。笔迹异常亦是臂、手共济失调的一种表现，字迹不规则，笔划 震颤 。一般写字过大，而震颤 麻痹 多为写字过小。 2.爆发语...
变性 疾病 是一组原因不明的 中枢神经系统 疾病，病变特点在于选择性地累及某1～2个功能系统的 神经细胞 而引起受累部位特定的 临床表现 ，如累及大脑皮层神经细胞的病变，主要表现为 痴呆 ；累及 基底核 椎体外运动 神经系统 则引起 运动障碍 ，累及 小脑 可导致 共济失调 等。本组疾病的共同 病理 特点为受累部位 神经元 的 萎缩 、死亡和 星形胶质细胞 ...
（一）发病原因 暂无相关资料。 （二）发病机制 肿瘤经纤维型居多，血供主要来源于基底动脉和脑膜动脉。国内有学者将其分为：幕上型，可压迫枕叶和中脑；幕下型，可压迫小脑与脑干；幕上下型，可压迫上下相邻结构。从手术入路考虑，可分为四型：幕叶型，肿瘤起源于小脑幕本身（小脑幕叶的上下表面）；切迹型，肿瘤起源于小脑幕的游离缘；镰幕型，肿瘤起源于大脑镰与小脑幕的结合处；汇...
视网膜色素变性 （retintis pigmentosa,RP），属于 视锥 、 视杆 营养不良 ，是一组 遗传病 ，以 夜盲 、视野缩小、眼底 骨细胞 样 色素沉着 和 光感受器 功能不良为特征。 性连锁 隐性遗传、 常染色体隐性 或者 显性 遗传均可以见到，也有散发的。性连锁遗传不到10％，但发病早，损害重； 常染色体 显性遗传占20％，发病晚，损害轻，...
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