...本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者处于未发育水平，无促性腺激素升高。如对本征患者在青春期后作睾丸活体组织检查，可见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Legdig...
...常见于20～40岁的成年人。大多数典型病例，其损害和经过类似急性痘疮样苔藓样糠疹，不同之处是损害较大，数目较少和坏死倾向较大。原发皮损为红色丘疹，直径可达约1cm，可进展为丘疹水疱性、丘疹脓疱性或出血性，数日数周后，表面坏死(图1)。典型...
...4）黏膜脂质病：为先天性的异常物质贮积病。此物质包含有黏多糖及类脂的综合特征。本病主要累及成纤维细胞，肾脏受累主要表现为肾脏成纤维细胞、肾小球足突上皮细胞呈气球样变，内含多量清亮的空泡。近端肾小管很少受累。 （5）Wolman病：为先天性...
...坏死性结节病样肉芽肿病(necrotic sarcoid granulomatosis，NSG)是一种原发性肺肉芽肿性疾病，其病理组织学显示融合的结节病样或上皮样肉芽肿，伴血管炎和大片坏死。...
...相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是...
...腐臭味，其吞钡X线检查可见食管扩张、逆蠕动，造成钡剂通过困难，并且食管下端呈典型鸟嘴样狭窄。而食管狭窄的食管造影显示，狭窄部位钡剂仍可以通过，故在狭窄部与胃之间有造影剂的潴留。先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔发育缺陷，有利于先天性食管裂孔疝...
...②多发性(多囊性)肝囊肿(即多囊肝)。后者分为：①局限性肝内主要胆管扩张;②肝内胆管多发性囊状扩张(即Calori病)。本文仅叙述先天性肝实质性囊肿，或称为真性囊肿，以区别创伤性、炎症性、肿瘤等引起的假性囊肿。 (二)发病机制 单发性肝囊肿...
...胰腺炎。故根据其病理变化，对本病应采取积极早期手术治疗。 2.分型 先天性胆管扩张可发生在肝内和（或）肝外胆管，以胆总管囊肿最常见，但是，随着影像诊断技术的发展，其他类型的病变，尤其是肝内胆管囊状扩张症（Caroli病）较以往多见，故分类...
...毛囊角化病(keratosis follicularis)又名darier病，是一种以表皮细胞角化不良为基本病理变化的少见的慢性皮肤病。 此病与遗传有关，呈常染色体不规则显性遗传。 【诊断】 1．多见于儿童，有家族史。 2．为针尖至豌豆大...
...疾病简介 严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t...
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