疾病 名称 先天性声带发育不良 药物疗法 低声说话；矫正发音习惯；避免大喊大叫 基本概述 新生儿 如 声带 发育不良或缺如，而 喉室 带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带 发音困难 。 诊断方法 在无 麻醉 下用 婴儿 型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的...
疾病 名称 先天性肠闭锁与狭窄 基本概述 胚胎 期肠管发育，在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为 闭锁 ，部分阻塞则为狭窄。可发生于肠道任何部位，但以 回肠 最多见， 十二指肠 次之， 结肠 罕见。是 新生儿 常见的 肠梗阻 原因之一。 病因 ① 胚胎发育 阶段实心期中肠空化不全可产生 肠闭锁 或狭窄。 ② 胎儿期 肠管某部的血运...
先天性 畸形足 有几种类型，包括 马蹄内翻足 ， 高弓足 、 扁平足 和先天性垂直 距骨 等。其中以马蹄内翻足多见。 先天性马蹄内翻足 其治疗应越早越好，应在出生后立即开始。绝大多数患儿通过手法 按摩 和必要的控制措施，可以获得正常的脚，通常采用的方法是多次重复手法按摩加 胶布 固定、支架固定或 石膏 固定。 马蹄内翻足的 畸形 由三部分构成，即前足内收内翻...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
主动脉缩窄 在各类 先天性心脏病 中约占5～8％。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是 主动脉 局限性短段管腔狭窄或闭塞引致 主动脉血流 障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数（95％以上）在 主动脉弓 远段与胸降主动脉连接处，亦即 主动脉峡 部，邻近 动脉导管 或 动脉韧带 区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓，胸降主动脉甚至于...
先天性心脏病 （以下简称先心病）仅为一个总称，其中分为三大类，有的是 紫绀 的，有的是不出现青紫的，有的早期不出现者青紫，到 疾病 后期出现青紫。究竟属于哪一种先天性心脏病需要经过详细的检查才能确诊，然后根据不同的病种进行手术或非手术治疗。下面重点介绍一些家长对先天性心脏病患儿在保健方面应该注意的一些问题。 先心病患儿的体质及身高 其多数均落后于正常儿童，其...
孕妇在妊娠早期若患 风疹 ，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性 心脏畸形 、 白内障 、 耳聋 、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。
先天性再生障碍性贫血 又称 范可尼综合征 ,是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ,其特点除 全血细胞减少 外,尚伴有多发性 先天畸形 。 先天性再生障碍性贫血的病因 (一)发病原因 研究了患者血和 骨髓 单个核 细胞 在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系 祖细胞 生长， 骨髓增生 重度减低，依靠 输血 维持生活，对 雄激素 ...
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
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