先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
先天性斜颈 （congenital torticollis）一般指先天性肌性 斜颈 ，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。
短食管是指食管的长度较正常短，由于食管短，一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。病因有先天性和继发性之分，先天性短食管是较为罕见的畸形。
先天性食管憩室 较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。 先天性食管憩室的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 病因不清，可能为 胚胎发育 异常所致。 先天性食管憩室的症状 咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。 临床表现 有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并...
先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺 囊肿 ，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括 支气管源性囊肿 （肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（ 肺大疱 ）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性 支气管扩张 等。本病发病无性别差异。 本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿可无任何症状，仅在X线检...
先天性后鼻孔闭锁 系鼻部最常见先天性畸形。国外资料统计，本病发生率为所有婴儿的1/60000，约60％为单侧，男女比例为1∶2。闭锁可分为部分性或完全性。闭锁处的组织可能为膜性、骨性或混合性。发生学上的原因有颊鼻膜遗留或颊咽膜上部未吸收，上皮栓块堵塞或鼻后孔周围组织增生堵塞等说法。常伴有其他部位的畸形，或有家族史。 【诊断】 1．双侧完全闭锁时，由于新生儿本...
先天性垂直距骨（congenital vertical talus）是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足，是先天性 扁平足 的一种类型。由于距舟关节原发性脱位，跗舟骨与距骨背形成关节，使距骨处于垂直位。
此种患儿若不立即治疗，多于出生后不久即死亡。如发现新生儿有呼吸动作而无器声亦无空气吸入时，应立即在直接喉镜下将婴儿型支气管镜穿破膜性闭锁进入气管内，给氧及人工呼吸，可将患儿救活。若为骨性闭锁，应立即行气管切开术。
先天性肌性斜颈，俗称歪脖儿，系—侧胸锁乳突肌挛缩所致的头颈部向患侧倾斜的一种先天性畸形。
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
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