...有学者最近指出，胚胎第7周时，锁骨两端的胚胎软骨中心连接发生障碍而导致锁骨假关节。右锁骨下动脉位置较高，更加靠近锁骨，对锁骨增加博动压力，可能是累及右锁骨的原因。偶尔发现左侧受累者，这种情况系由于心脏右位而左锁骨下动脉高位；双侧受累者系...
...先天性卵巢发育不全症。 据为小小诊治的儿科内分泌专科于宝生主任介绍，先天性卵巢发育不全症发病于孩童期，其表现为促性腺激素水平明显升高，雌激素水平非常低下，子宫及附件明显发育不良，双侧卵巢呈纤维条索状，染色体亦有异常。如果不及时治疗，患儿最终...
...(一)发病原因 先天性斜颈的真正原因至今仍不明了。 (二)发病机制 临床观察发现，其中70%～80%的病例见于左侧，10%～20%的患儿伴有先天性髋关节脱位。在病理解剖方面，仅能证实形成胸锁乳突肌挛缩的组织主要是已经变性的纤维组织。其中，...
...（一）发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位）。基因突变主要影响钠通道失活。 （二）发病机制 本病的肌膜钠通道功能...
...诊断 根据结核病接触史、结核菌素试验阳性、肺结核的存在及上述特殊症状进行诊断。X线表现有助于诊断。 鉴别 脊柱结核应与佝偻病性脊柱后突（rachitic kyphosis）、脊柱先天性或后天性畸形、急性骨髓炎、脊髓及脊柱的肿瘤等鉴别；关节...
...臂丛神老年性耳聋颈椎小关节创颈椎管狭窄症脑血栓形成脑性瘫痪面神经炎面肌痉挛小舞蹈病外伤性癫痫周围神经损伤视神经炎紧张性头痛眶上神经痛枕大神经痛多发性硬化坐骨神经痛肌营养不良症急性脊髓炎脊神经根炎脊髓压迫症面瘫晕厥头痛昏迷格斯特曼综合小儿先天性...
...先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解。...
...发凉，多汗或少汗。下颈髓侧角损害可见霍纳征。约20%的病人骨关节损害，常为多发性，上肢多见，关节肿胀，关节部位的骨质萎缩、脱钙、被磨损破坏，但无痛感，这种神经原性关节病称为夏科关节。四、其它症状常合并脊柱侧弯、后弯、脊柱裂、弓形足、扁平颅底、...
...发凉，多汗或少汗。下颈髓侧角损害可见霍纳征。约20%的病人骨关节损害，常为多发性，上肢多见，关节肿胀，关节部位的骨质萎缩、脱钙、被磨损破坏，但无痛感，这种神经原性关节病称为夏科关节。四、其它症状常合并脊柱侧弯、后弯、脊柱裂、弓形足、扁平颅底、...
...结核性膀胱挛缩的诊断主要依据临床症状、尿化验、及膀胱造影等，并应与膀胱结核引起的炎症性痉挛相鉴别。在临床症状方面，膀胱结核引起的炎症性痉挛除尿频外，多伴有尿痛、脓尿、血尿等，经抗结核治疗后可以好转，而膀胱挛缩的症状除尿频及尿失禁外，常无...
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