新生儿和婴幼儿必须用直接喉镜检查诊断。儿童或成人喉蹼可行间接喉镜检查或纤维喉镜等检查诊断。在喉镜下可见喉腔有膜样蹼或隔，呈白色或淡红色，其后缘整齐，多呈弧形，少数呈三角形。吸气时蹼扯平，但在哭或发音声门关闭时，蹼向下隐藏或向上突起如声门肿物。 婴幼儿喉蹼与儿童或成人喉蹼的症状不同，症状亦随喉蹼的大小而异。范围较大的喉蹼患儿，于出生后无哭声， 呼吸困难 或 窒...
先天性肠闭锁 或 肠狭窄 的临床表现主要是 肠梗阻 的症状，而症状出现 的早晚和轻重则取决于梗阻的部位和程度。 肠闭锁 是完全性肠道阻塞，其主要症状为 呕吐 、 腹胀 和 便秘 。呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁则可于生后2～3天出现。呕吐出现后呈进行性加重，...
诊断 1.临床症状 依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。 2.体格检查 生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如 肛门闭锁 、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者，应进一步检查。 3.影像学及实验室检查。
诊断 本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经 麻痹 之特点。 鉴别 与染色体畸变疾病相鉴别。
诊断 根据典型的症状体征和实验室检查结果，诊断本病并不困难。 鉴别 临床上要与以下疾病鉴别： 1.高位 室间隔缺损 胸骨左缘第2、3肋间闻及 收缩期杂音 ，常伴有收缩期 震颤 ，不同于ASD。心脏B超检查有助于两者的鉴别诊断。 2.先天性肺动脉瓣狭窄 其体征、心电图和X线表现与本病有许多相似之处，但前者杂音响，常伴有震颤，而P2减轻或听不见；X线片示肺野清晰...
...般采取手术治疗，要做好术前准备，如注意补 充血 容量，纠正水、电解质失衡，胃肠减压，给予维生素K和抗生素，以及支持疗法等。 1、十二指肠横段闭锁或狭窄，应行十二指肠空肠侧侧吻合，病变在十二指肠第一段可行胃空肠吻合。 2、小 肠闭锁 或狭窄，行病变肠段切除端端吻合。 3、 结肠闭锁 或狭窄，病变肠段切除一期吻合，若患儿全身情况不佳，可先将病变肠段置于腹外造瘘待...
（一）发病原因 胆道闭锁 病因较复杂，仍不十分清楚，有先天性胆道发育不良、病毒感染、胰胆管合流异常、 胆汁 酸代谢障碍等学说。 1.先天性发育异常 本病以往多认为是一种先天性胆管发育异常，但近年来经病理及临床研究认为这一学说并非完全可靠。临床上常见的先天畸形，如 肛门闭锁 、 肠闭锁 、 食管闭锁 等，常伴发其他畸形，而胆道闭锁则少有伴发畸形；在胎儿尸解中，...
常出现有咽部干燥、胸廓发育不良等。新生儿出现阵发生性 紫绀 及 窒息 ，即闭口时 呼吸困难 ，乃致紫绀、窒息，在张口啼哭时症状消退或缓解童年；在吮奶时症状加重，乃致以后 营养不良 。患儿无鼻呼吸功通能，常因 肺炎 而夭折。患单侧后 鼻孔闭锁 者症状较轻，患侧鼻不通气，鼻腔内积有粘液性分泌物；童年成年病人可仅有鼻阻塞，单测闭锁时可无症状。
胚胎期肠管发育，在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为闭锁，部分阻塞则为狭窄。可发生于肠道任何部位，但以回肠最多见，十二指肠次之，结肠罕见。是新生儿常见的 肠梗阻 原因之一。
异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。 本病征应与Turner综合征相鉴别（表1）。
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