...小儿高氨血症 先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。...
...先天性感觉神经病 先天性感觉性神经病（congenital sensory neuropathy）是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因...
...小儿先天性肾病综合症 先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及...
...先天性食道闭锁是新生儿先天性消化道畸形之一，较为少见，男多于女。如不及时诊断，可延误手术时机。 在胚胎发育的时候，形成食道的原肠前部上皮增生，成为一个实心的管，然后再出现空泡，融合成一空心的管道，以便以后食物通过。由于各种因素的影响如空泡...
...先天性肺发育异常。可因囊肿大小，有无与支气管等气道相通，有无继发性感染和就诊年龄不同，而出现各种不同的临床症状。若单凭这些症状，极易误诊为各种不同疾病。如囊肿未与支气管沟通时，见X线胸片园形致密阴影易被误诊为肺内良性肿瘤；囊肿与支气管沟通...
...妇女及新生儿血及尿中有时可有少量半乳糖，先天性半乳糖代谢障碍的患者血液及尿中可出现半乳糖。甲状腺机能亢进时指数增高，肝炎病患者半乳糖指数升高，疾病缓解后指数下降。...
...脑病和Ohtahara综合征，均为症状性癫痫。Ohtahara综合征多数有严重的先天性或围生期脑损伤，神经影像学常能发现比较明显的结构性异常。早期肌阵挛性脑病常有类似病变的家族史，提示与遗传性代谢障碍有关。...
...GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶...
...先天性是指出生前后即存在、或出生后1年内逐渐形成的晶状体部分或全部混浊。它是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病，是在胚胎发育过程中，晶状体生长发育发生障碍的结果。先天性白内障在新生儿中的患病率为0.4%，有文献报道婴幼儿盲目中22%-30%...
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