临床并不少见，尽管该病定义明确，但诊断仍有困难，如处理不当可导致严重后果。
常有家族史，应进行遗传病咨询；还须预防诱发因素；如系药物等引起的 粒细胞减少 ，应立即停药；停止接触放射线或其他化学毒物；防止 继发感染 ，采取预防感染措施，如不测肛门体温等；不 发热 的患者切忌滥用抗生素；注意患儿口腔清洁；防止肠道感染，一切食物及用具都应消毒；做好预防接种工作。
西医治疗 治疗原则是针对其病因治疗原发病，防止 继发感染 ，适当输新鲜血。 1.治疗原发病 如系药物等引起的 粒细胞减少 ，应立即停药，停止接触放射线或其他化学毒物。由 脾功能亢进 引起的，易反复发生严重感染，可做脾切除术。 2.防止继发感染 在患者不 发热 、无明显感染时，不应住院治疗，因在医院接触感染的机会要比在家多。要采取预防感染措施，如不测肛门体温，
丘脑性 共济失调 的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。除可有对侧半身 感觉性共济失调 外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅 感觉障碍 ，其共济失调上肢重于下肢。
诊断 临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有 智力低下 或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。 PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射（肌内）200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无
最佳诊断手段为腹平片，可见结肠分段扩张，回盲部、升结肠明显扩张，部分患者降结肠和直肠可有气体。鼻胃管抽吸可有助于鉴别。腹平片不能确诊时，在除外穿孔存在的情况下可用钡灌肠以确立诊断。 主要表现为快速进行性 腹胀 ，但进缓慢者可无腹部症状， 恶心 呕吐 缺如。
在特发性 甲状旁腺功能减退症 中，容易出现 贫血 、 白色念珠菌感染 等表现，尚可同时伴随Schmidt综合征，即 甲状腺功能减退症 伴 肾上腺皮质功能减退症 或(和) 糖尿病 。主要有发育异常、智力迟钝、手足搐搦症、 癫痫 及基底神经节 钙化 即 异位钙化 症。
治疗时首先应采取胃肠减压，12小时后腹平如无好转，则应采取手术胃肠减压，如有结肠坏死可行切除术。也可试用结肠镜下减压。
可伴发骨的先天性畸形，外生骨 疣 ，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症， 智力低下 ， 白内障 ，还可伴有性腺功能减低等。
常并发各种感染，感染容易迅速播散，进展为脓 毒血症 ，严重感染为造成患儿死亡的重要原因。
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