丙酸 血症 (propionic acidemia)是丙酸 分解代谢 过程中的一种遗传性缺陷，系 丙酰辅酶 A 羧化酶 (propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为 常染色体隐性遗传 。其特点是出生后不久出现反复发作酮性 酸中毒 ， 中性粒细胞 血小板减少 ，严重 智力低下 ， 神经系统 异常， 蛋白质 不耐受和 血浆 甘氨酸 水平显著...
...有这些改变的病人找不到上述原因。对于这类找不到确切原因，眼压在正常范围内，又具有青光眼性 视神经 乳头 萎缩 凹陷和视野损害的眼症就归类于 低眼压性青光眼 （low tention glaucoma以下简称LTG）。近代文献上多种为正常眼压性青光眼。LTG在人群中的 发病率 约为0.15％，中所有 开角型青光眼 的18～20％。 【诊断】 具有后天获得性的P...
...有这些改变的病人找不到上述原因。对于这类找不到确切原因，眼压在正常范围内，又具有青光眼性 视神经 乳头 萎缩 凹陷和视野损害的眼症就归类于 低眼压性青光眼 （low tention glaucoma以下简称LTG）。近代文献上多种为正常眼压性青光眼。LTG在人群中的 发病率 约为0.15％，中所有 开角型青光眼 的18～20％。 【诊断】 具有后天获得性的P...
...括：饮食 摄入磷的量，胃肠道对磷的吸收能力，维生 素D及磷结合剂的使用，透析治疗的时 间，频率和效果，以及残余肾功能的情况。 所以，治疗高磷血症也要从这几个方 面考虑。首先，应控制饮食中磷的摄入，但 过于严格又会影响其它营养物质的摄入 一般认为每日摄入的磷不应超过1.2克，其次，应使用磷结合剂。过去常用的铝—磷 结合剂可能导致铝中毒，现已较少使用。目 前常用...
...的卵泡期， 血清 睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即 高雄激素血症 ，也称为高 睾酮 血症 。是一种常见的 妇科 内分泌疾病 。 高睾酮血症的原因 来源于 多囊卵巢综合征 者约占34%，其次为 肾上腺皮质功能亢进 占29%，少数见于卵泡 增生 和 肾上腺皮质增生 ;约28%来源不明...
高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤 代谢 紊乱所致的 疾病 ，其临床特点为高 尿酸血症 (hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性 关节炎 反复发作、 痛风石 沉积、痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 肾结石 形成。病可分 原发性 和 继发性 两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大...
高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤 代谢 紊乱所致的 疾病 ，其临床特点为高 尿酸血症 (hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性 关节炎 反复发作、 痛风石 沉积、痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 肾结石 形成。病可分 原发性 和 继发性 两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大...
高钙血症 (hypercalcemia)可能是某种严重 疾病 和 恶性肿瘤 的一种表现，亦可在没有明显疾病征象的患者中通过 实验室检查 偶然发现。在分析高钙血症之前，一定要保证确实存在有高钙血症，而不是实验室检查中发现的 假阳性 结果。只有校正后的 血清钙 浓度超过10.8mg/dl(2.7mmol/L)或离子钙超过5.4mg/dl(1.35mmol/L)时...
成人体内磷总量400～800g，约占成人体重的1%，占体内矿物质总量的1/4。其中80%～85%与钙一起构成骨盐(羟磷灰石[Ca2(PO4)2]3·Ca(OH)2)参于形成骨骼和 牙齿 。其余约20%以有机磷酸化合物形式分布于各种软组织中。磷酸参于构成的蛋白质、核酸、核苷酸和磷脂等各种生物活性物质在体内有广泛的作用。仅极少部分磷以无机磷酸盐形式存在于体液中。...
成人体内磷总量400～800g，约占成人体重的1%，占体内矿物质总量的1/4。其中80%～85%与钙一起构成骨盐(羟磷灰石[Ca2(PO4)2]3·Ca(OH)2)参于形成骨骼和 牙齿 。其余约20%以有机磷酸化合物形式分布于各种软组织中。磷酸参于构成的蛋白质、核酸、核苷酸和磷脂等各种生物活性物质在体内有广泛的作用。仅极少部分磷以无机磷酸盐形式存在于体液中。...
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