...某些染色体缺陷(如18三体或13三体)会导致严重的先天性心脏畸形，其他染色体缺陷［21三体，tuner综合征(xo)］和遗传性疾病(如holt-oram综合征)则引起相对较轻的畸形。孕母疾病(如，系统性红斑狼疮，风疹)，环境因素［如反应停，...
...缺陷），容量减少（Na保存缺陷），高钾血症（K排泄缺陷）和代谢性酸中毒（酸排泄缺陷）。因为间质水肿肾脏通常较大和过度吸收放射活性镓或放射性核素标记的白细胞。然而，67镓放射性核素扫描阴性不能排除诊断。...
...由于换气过多所致，如呼吸中枢兴奋性增高的中枢神经疾病等。 (2)代谢性碱中毒：常因服碱过多或丢酸过多所致，如长期大量呕吐。 2.pH值降低：提示失代偿性酸中毒。 (1)呼吸性酸中毒：主要由于肺排出二氧化碳功能障碍，如呼吸肌麻痹、肺部疾病如...
...参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、...
...应与下列各种疾病相鉴别，如喂养不当、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心脏病、增加颅内压的中枢神经系统疾病、进展性肾脏疾病、感染性胃肠炎、各种肠梗阻、内分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。...
...先天性小儿居家须注意： ※ 安排合理的生活制度，既要增强锻炼、提高机体的抵抗力，又要适当休息，避免劳累过度，如果患儿能够胜任，应尽量和正常儿童一起生活和学习，但应防止剧烈活动，同时教育孩子对治疗疾病抱有信心，减少悲观恐惧心理。 ※ 给予...
...(一)发病原因 1、精神性过度通气 这是呼吸性碱中毒的常见原因，但一般均不严重。严重者可以有头晕、感觉异常，偶尔有搐搦。常见于癔病发作患者。 2、代谢性过程异常 甲状腺机能亢进及发热等时，通气可明显增加超过了应排出的CO2量。可导致呼吸性...
...营养不良，而予静脉内高营养治疗时。 8.肾功能不全。 (二)发病机制 非挥发酸主要来源于糖类、脂肪和蛋白质的分解代谢。代酸的主要发病机制是非挥发酸的产生增加和肾脏的排出减少。...
...小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(...
...进行化验。在随访期间，共有134名受试者出现肌酐水平升高（>1.5mg/mL），占3.0％；有244人出现肌酐清除率下降（<55mL/min），占5.4％。Kurth等人发现，在对其它可能影响肾脏疾病发病危险的诸多因素进行校正之后，如果患者...
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