苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
对本病发病目前尚无有效预防措施，对已病患者应早期诊断，积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生。本病为终生性疾病，一些患者因不能长期坚持治疗，易发生 尿路结石 ，必要时需要外科手术治疗。 预后 本病因系隐性遗传性疾病，各型临床特点不尽相同，预后也不一致。多数经确诊并对症治疗可以减少并发症，使患儿长期存活，预后尚好。个别病人如长期不予治疗可因并发症发展致肾功能不
高胱氨酸尿症 或称 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan 综合征 ，是含硫 氨基酸代谢病 之一为 常染色体遗传 性 代谢性疾病 ， 突变基因 可能位于2号 染色体 短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。 发病率 为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起 骨骼 异常及眼部病变，可引...
高胱氨酸尿症 或称 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan 综合征 ，是含硫 氨基酸代谢病 之一为 常染色体遗传 性 代谢性疾病 ， 突变基因 可能位于2号 染色体 短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。 发病率 为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起 骨骼 异常及眼部病变，可引...
高胱氨酸尿症 或称 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan 综合征 ，是含硫 氨基酸代谢病 之一为 常染色体遗传 性 代谢性疾病 ， 突变基因 可能位于2号 染色体 短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。 发病率 为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起 骨骼 异常及眼部病变，可引...
同型胱氨酸尿症 （homocystinuria）是 蛋氨酸 过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性 疾病 。主要的 临床表现 是多发性 血栓栓塞 、 智力落后 、 晶体 异位和指趾过长。国内已有报道。 病因学 本病是 常染色体隐性 遗传病 ， 基因 位于21号 染色体 长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的 生化 缺陷型：① 胱硫醚 合成酶 缺乏型（简称“”合成酶...
同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 遗传病 。由于酶缺乏而引起的 蛋氨酸 代谢异常 ，一种累及眼、 心血管 、 骨骼 、 神经系统 的 综合征 ，主要的 临床表现 是多发性 血栓栓塞 、 智力落后 、 晶体 异位和指趾过长。 小儿同型胱氨酸尿症的病因 本病是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 ...
其他名称： 缓血酸铵 三羟甲基氨基甲烷 主要成分： 氨基丁三醇 。 性状：注射液。 功能主治：常用于急性 代谢 性及 呼吸 性酸 血症 。为 氨基酸 缓冲剂，能摄取氢离子而纠正 酸中毒 。作用较强，并能通过 细胞膜 ，可在细胞内外同时纠正酸中毒。可用于代谢性及 呼吸性酸中毒 ，也可用于 心脏 复苏 ，因心脏 呼吸停止 时往往为混合型酸中毒。 用法及用量 静滴...
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