心面 综合征 (cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性 嘴角降肌发育不良 综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有 心血管 畸形 。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧 下唇 不对称。 嘴角降肌发育不良的原因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 (二)发病机制 本症征为 先天性疾病 ，发病机制尚不清。由...
疣状角化不良病 (warty dyskeratosis)首先由Helwig和Allen报告，1957年由Syzmankh创用此命名。 疣状角化不良病的病因 (一)发病原因 病因目前尚不明。有人认为本病为单发性Darier病。 (二)发病机制 口腔 损害可继发于刺激和 外伤 ，烟草和其他 化学 性致癌物质与口腔损害的发生可能有关。 皮肤 损害发生于曝光区，可能...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
在发育期一侧面部出现 发育迟缓 ，直到成人就表现出了面部的不对称，即一侧面部较对侧丰满。 半侧面部发育不良的原因 有一定的遗传性，而且存在于诸多的正常人群中;一些 先天性疾病 ，如半侧面部短小 综合征 可以导致严重的一侧面部发育不良，并且伴有 耳廓 的 畸形 ，在6岁左右就必须开始进行一系列的 整形 治疗;小儿时面部的 外伤 ，面部血管瘤的 同位素 治疗，不...
营养不足或 营养过度 都会导致 营养不良 。而两种状况都是由于必需营养素摄入与机体需要之间不平衡的结果。 营养不足是指缺乏某种必需营养素。它可能由食物摄入不足引起，也可能是由于 肠胃 消化吸收不良，或是身体营养消耗过高；或者因 腹泻 、 出血 、 肾衰 竭、过度出汗等导致的营养物质不正常丢失。营养过度是指体内必需营养素过量。它可能由饮食过度，摄入过量的 维生...
血管发育不良 (angiodysplasia，AD)开始在 结肠 中被认识的，现已知它是60岁以上老人慢性间歇性或急性 下消化道出血 的最常见原因，也是 胃肠道出血 原因不明的最 常见病 因。 结肠血管发育不良的原因 一般来说，以目前AD确切发病机制尚不清楚，推测可能是继发于 结缔组织 异常的一种获得性 疾病 ，与肠壁内的压力升高而导致的慢性 小静脉 的阻塞...
系指 上腹 不适 症状 反复发作，排除器质性 消化不良 的一组症候群，亦称 功能性消化不良 。 诊断 病史提问： 常有上腹隐痛、饱胀、 嗳气 、反酸、烧心、 恶心 、 呕吐 、 食欲减退 、 便秘 或 腹泻 等症状，反复发作。 体格检查 ： 体征 较少，可有上腹 压痛 。 辅助检查 肝肾 功能试验、 胃镜 、B超、X线检查，以除外其他器质性病变。做 胃肠道 ...
系指 上腹 不适 症状 反复发作，排除器质性 消化不良 的一组症候群，亦称 功能性消化不良 。 诊断 病史提问： 常有上腹隐痛、饱胀、 嗳气 、反酸、烧心、 恶心 、 呕吐 、 食欲减退 、 便秘 或 腹泻 等症状，反复发作。 体格检查 ： 体征 较少，可有上腹 压痛 。 辅助检查 肝肾 功能试验、 胃镜 、B超、X线检查，以除外其他器质性病变。做 胃肠道 ...
肌营养不良症 简介 / 英文名 (Muscular Dystrophy) 肌营养不良症按照字面意思是指 消瘦 或者 肌肉萎缩 。 肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的 肌无力 和支配运动的 肌肉 变性为特征的遗传性 疾病 群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不...
肌营养不良症 简介 / 英文名 (Muscular Dystrophy) 肌营养不良症按照字面意思是指 消瘦 或者 肌肉萎缩 。 肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的 肌无力 和支配运动的 肌肉 变性为特征的遗传性 疾病 群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不...
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