...无相关资料。...
...1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生...
...预后 未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青年期并发痛风。患者在成人期的心血管疾病、胰腺炎和肝腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群；少数患者可并发进行性肾小球硬化症。 自从应用上述...
...(一)发病原因 由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，...
...，视JRA发病后6个月内临床特征，将JRA分为3型：即全身发病型、少关节炎型、多关节炎型。 根据年龄、性别、下肢关节受累、骶髂关节炎、家族史及HLA类型将少关节炎型分为2型；依类风湿因子检测结果将多关节炎型分为类风湿因子阴性（Ⅰ型）与类风湿...
...糖尿病治疗方法的一大进步。 Ⅰ型糖尿病又称胰岛素依赖型糖尿病，通常是由于人体免疫系统失调，造成胰腺贝塔细胞受损，不能正常分泌甚至停止分泌胰岛素而导致的。 随着发达国家肥胖人口的持续上升，糖尿病患者的数量随之迅速增长。近年来，发展中国家人口和儿童...
...ApoAⅠ为HDL的主要结构蛋白。ApoAI基因突变可导致异常的ApoAⅠ蛋白质的合成。有些异常的ApoAⅠ影响HDL的代谢。已报道的阻碍ApoAⅠ合成的基因突变有重排、缺失、无义突变等方式。这些突变的纯合子患者表现出极低HDL胆固醇水平...
...细胞介导的免疫反应有不同的类型。与上述的由特异性抗体介导的三种类型的超敏反应不同，Ⅳ型或迟发型超敏反应（delayed type hypersensitivity,DTH）是由特异性致敏效应T细胞介导的细胞免疫应答的一种类型。在豚鼠、大鼠...
...少关节Ⅰ型JRA：本型以幼年女孩多见，几乎占JRA病人的40%～50%，以膝、踝、肘大关节病变多见，手指小关节病变常以不对称形式出现。髋关节受累少见，不会发生骶髂关节炎。关节炎持续时间虽长，但程度一般较轻。其中的80%患儿在整个病程中只有≤...
...本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。...
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