吉兰-巴雷综合征 （Guillain-Barré syndrome，GBS）是一种与感染及（或）自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体 瘫痪 为特征。又称急性感染性多发性神经根炎（acute inflammatory polyradiculoneuritis），也称急性炎症性 脱髓 鞘性多神经根病（acute infla...
...严重的轴索破坏性亚型。表现为运动和感觉功能同时受损，其恢复更慢。感觉障碍包括麻木感、蚁行感、针刺感、烧灼感。 4.Miller-Fisher综合征（MFS） 临床特征为不同程度的眼外肌麻痹、 共济失调 及 腱反射消失 。MFS是GBS的一个变异型，为动眼神经原发受损，在某些患者可有脑干或者小脑直接受损。一般MFS患者很少累及肢体肌力、自主神经功能、除动眼神经...
...测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。 临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原发性 痛风 患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT、活性可达30%。 鉴别 发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病、骨髓增生性疾病、药物如 水杨 酸盐、Down综合征等，应注意鉴别。
家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（cardiac-limb syndrome），又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾...
尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（Syndactylic oxycephaly syndrome）等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有 并指（趾）畸形 的一组病征。
眼-耳-脊椎综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）又称耳-脊椎综合征（auriculovertebral syndrome）、眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）、下颌面骨发育不全-眼球上 皮样囊肿 综合征（mandibulofa...
肺出血-肾炎综合征又称Goodpasture综合征、肺-肾综合征等，本病在临床上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并 尿毒症 和 呼吸功能衰竭 为特征的一组病征。
...紫癜 、 低血糖 、低血钙及脑症状等。 2.出血 多见，常突然 鼻出血 及 齿龈出血 ，出血与M蛋白抑制凝固因素作用有关，近年来认为血液黏稠综合征为 弥漫性血管内凝血 （DIC）的原因之一，青紫型 先天性心脏病 患儿的 凝血功能障碍 可能与此有关。 3. 血栓形成 多发生于2岁以内缺氧的婴儿，此年龄血细胞比容往往并不很高，而年长儿童比容较高者发生血栓的反而不...
1.感染 感染是 肾病综合征 常见并发症和死因。常见的感染是 肺炎 双球菌、链球菌、嗜血流感杆菌、克雷白杆菌等 细菌感染 ；偶并发卡氏肺囊虫感染。腹膜、肺、皮肤常受累。本病易发感染的原因除体液，细胞 免疫缺陷 和补体因素外； 腹水 可成为培养基，激素和免疫抑制剂的应用，使免疫功能降低更易发生感染。 2. 低血容量休克 及急性肾衰 （1）低血容量 休克 ：部分...
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