...migration迁移102minidystrophin小肌营养不良蛋白170,172minor gene微效基因83mis-paires synapsis错配联会46mitochondrial DNA线粒体DNA42,58model ...
...发病原因 1、 神经肌肉接头之间传递障碍 重症肌无力,类重症肌无力综合征的病因如肺癌及其他部位恶性肿瘤或伴发其他自身免疫性疾病,如红斑狼疮等。 2、肌纤维本身的病变导致肌肉无力多发性肌炎、肌营养不良症等。 3、其他 膜电位异常如周期性麻痹...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型...
...多糖成分过多沉积于细胞内,从而损伤细胞功能。 病理:本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡。脾脏结缔组织增加,脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良。肾、淋巴结、心内膜、心瓣膜及血管壁内均含有包涵...
...神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿”),但肌力相对...
...小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症 肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的...
...子宫腺肌病,又称内在性子宫内膜异位症,为子宫内膜侵入子宫肌壁层,属于子宫内膜异位症的一种特殊型,可以和“外在”或主要是盆腔子宫内膜异位症同时存在。子宫腺肌病病因至今不清楚。l908年Cullen提出基底层内膜侵袭是大多数子宫腺肌病的病因。...
...先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles ...
...大家都知道子宫腺肌症是女性子宫疾病是一种,但患上这种疾病对女性的伤害是很大的,就子宫腺肌症这种疾病而言,患病后能够治愈吗?相信这是很多患者的共同问题,下面就这个问题为大家分析一下。 1、子宫腺肌症是子宫内膜异位症的一种,是脱落的子宫内膜...
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