...一、奇经八脉的概念和生理特点（一）奇经八脉的概念奇经八脉是指十二经脉之外的八条经脉，包括任脉、督脉、冲脉、带脉、阴挢脉、阳骄脉、阴维脉、阳维脉。奇者，异也。因其异于十二正经，故称“奇经”。它们既不直属脏腑，又无表里配合。其生理功能，主要是...
...使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病； ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8...
...使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8...
...使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。...
...摘要：欧洲某些家族中存在cdnkn2a基因突变，该基因是肿瘤抑制因子的一种。这种突变不但可以增加黑色素瘤和胰腺癌的发生率，还可以增加发生的可能。(j natl cancer inst 2000;92:1260-1266) 欧洲某些家族中...
...Plassart-Schies etal，1998;Fred etal，1999），氯通道基因突变表现型包括隐性和显性。肌强直药物试验发现，阻断50%的生理性氯电流不足以产生强直性活动，可解释隐性突变（可完全破坏蛋白功能） 杂合携带者尽管氯...
...超氧化物歧化酶基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂（21q22.1-22.2），常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。 2、散发性病例的病因及发病机制不清，...
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