先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
...门梗阻 、持续 呕吐 、长期使用 利尿 药等病史。2.呼吸变浅、变慢为其突出表现，严重者谵妄、嗜睡、昏迷。3.血ph值和hco3-增高，血钾，血氯降低。 辅助检查 1.临床上代谢性堿常由幽门梗阻所致可作x线钡餐或胃镜检查确诊。2.轻症者可无明显症状，重症者出现呼吸变浅变慢，造成缺氧、甚至昏迷。所以，对疑有代谢性堿中毒者，应行血液生化检查，早期诊断，及时治疗。
【概述】 又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性 血卟啉病 、肝性血卟啉病。 【诊断】 一、病史、症状及体征： 临床表现有： (一)皮肤征状群： 多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后，在皮肤暴露部出现 红斑 、 疱疹 、甚至溃烂。 结痂 后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着...
人体每日镁的需要量为0.2?.4g，主要从绿色蔬菜中获得。镁的吸收主要在小肠，膳食中磷酸盐和 乳糖 的含量、肠腔内镁的浓度及肠道功能状态均影响镁的吸收。维生素D对肠道镁的吸收有轻微的促进作用。钙与镁的吸收有竞争作用。因此，食物中含钙过多则妨碍镁的吸收。 镁的排泄主要是通过肠道和肾脏。60-70%的镁从粪便排出，血浆中可扩散镁可透过肾小球滤出，大部分可被肾小管...
中科院上海药物所研究员王逸平等在对中药 丹参 进行的系统研究中发现，多酚酸类化合物 丹参 乙酸镁不仅具有好的活性，而且在丹参药材中含量很高。他们提出将丹参乙酸镁作为新药丹参多酚酸盐的质量标准，不仅使有效成分明确，而且便于质量控制。《中国药理学报》近日发表的相关论文展示了新的动物实验依据。 据王逸平研究员介绍，中药丹参临床上除了用饮片进行配伍组方外，丹参制剂和...
...摄入量过多，水并未丢失，血清钠含量也可以升高，反之也如此。所以必须全面来估计。上述分类在 儿科 病人的处理上尤为重要。 临床上常见的水和钠 代谢 紊乱有两类，脱水和低钠，但更常见的是混合性的紊乱，偶尔可遇到水过多和高钠。 （一）脱水 一般讲，脱水的主要原因不外摄入不足和丢失过多。单纯脱水更常见是正常丢失而摄入不足，如 长期不能进食的病人。更多见为混合性丢失。...
脂肪又称 脂质 ，是富含能量的物质，是机体 代谢 过程的主要燃料来源。脂肪从食物中获得或在体内形成，大部分在肝内形成，并储存在 脂肪细胞 中备用。脂肪细胞又有御寒和保护身体防止损伤的功能。脂肪是 细胞膜 、 神经细胞 周围的 髓鞘 以及 胆汁 的重要组分。 血中有两种主要的脂质： 胆固醇 和 甘油三酯 。脂肪和某些 蛋白 结合形成 脂蛋白 在血循环中运转。主...
...糖就会积聚而导致 疾病 。 半乳糖血症 （ 血液 中 半乳糖 的含量高）通常是由于缺少1- 磷酸半乳糖 尿苷 酰 转移酶 。这是一种 乳糖 代谢 所必需的酶。这种疾病从出生起就可表现出来。 大约在5000～7000名生儿中，有1名体内缺少这种酶。刚开始， 新生儿 表现正常，但在几天或几周内，就会出现 厌食 、 呕吐 、 黄疸 ，并开始停止正常生长。 肝脏 肿...
...并发症 。主要为肾血管病变，可累及 微血管 和 大血管 ，前者使 肾小球硬化 ，而后者引起 肾动脉 、肾 小动脉硬化 。本病发 病机 理以 代谢 学说为主，认为 胰岛素 缺乏和 糖代谢 障碍是导致 肾小球 损伤的主要原因；遗传学说则认为糖尿病性肾小球病变是由于某种遗传缺陷所引起，后者目前支持较少。 （1） 临床表现 糖尿病肾小球病变多见于I型糠尿病病程较长的...
...突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色 丘疹 、 结节 或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。 【诊断】 根据皮损的特点、特别是损害的颜色和分布易于诊断。重要的是在于确定有无伴随的一身疾病存在。按黄瘤的类型。出现的年龄、家族发病的情况以及有关各系统的症状...
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