...PCR为基础的检测端粒酶的方法以来，端粒酶引起了人们的广泛关注。人们发现，端粒酶与细胞的增生、分化和不死性有着极为密切的关系，已成为目前肿瘤和衰老基础研究的热点之一。 阴性。 (1)肝癌患者有较高的端粒酶阳性率(85%)，端粒酶活性阳性者AFP...
...常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,遗传性多发性脑梗死性痴呆,遗传性多梗死性痴呆 遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑...
...从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。 上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现...
...-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果糖尿症，essential fructosuria） ，2.遗传性果糖不耐症（...
...(一)发病原因 病因可概括为以下4类： 1.颅内疾病导致抽搐与惊厥 (1)脑先天性疾病：如脑穿通畸形、小头畸形、脑积水、胎儿感染、各种遗传性代谢病，以及母亲妊娠期药物毒性反应及放射线照射等，引起的获得性发育缺陷。 (2)颅脑外伤：颅脑产伤...
...水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型糖原贮积病(图1)。 GSD-Ⅰ是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷，造成过多的糖原贮积于其中，不仅导致其体积增大...
...，但当加入加压素后则恢复正常，提示钩体病相关肾病的肾小管尿浓缩功能异常。除近端肾小管钠重吸收障碍外，髓质部分的集合管对加压素反应性减弱而导致水通透性降低可能也是一个重要的原因。 (二)发病机制 近年对钩体病的发病机制提出新的观点，认为钩体...
...增多及肾小管对钙、磷回吸收障碍，导致体内负钙平衡，引起继发性甲状旁腺功能亢进，进而PITll分泌增加，骨质脱钙。当糖尿病控制不良时，常伴有肝性营养不良和肾脏病变，致使活性维生素D减少，a羟化酶活性降低，加重了骨质脱钙。 (四)肢端肥大症 此症...
...能量的酶而导致的一组遗传性疾病。患糖原贮积症者，异常类型和数量的糖原将贮积在身体的组织中，特别是在肝脏。症状是因糖原或其中间产物的积聚，或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于这类疾病中所缺乏的酶不同，故其发作的年龄以及严重性差异很大。...
...致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致。目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高。过多的半乳糖-1-磷酸...
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