遗传学 (genetics),生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息,可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识,这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图,同时通过连锁分析(部分有减数分裂的交换)又能指导物理作图,使基因定位更为精细。 ...
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类: 1.婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询;②男女双方有一定的亲属关系,咨询他俩应否(或能否)结婚,如果结婚后果是否很严重?③双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?要求指导...
口服抗凝剂预防血栓发生及复发。
1.人类 血红蛋白 的组成和发育变化 每个 红细胞 内含有约28000万个血红蛋白 分子 ,每个分子由四个 亚单位 构成,每一个单位由一条 珠蛋白 肽链和一个血红素辅基组成,即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体(图4-10)。其中一对是类α链(α链和ξ链),由141个 氨基酸 组成;另一对是类β链(ε、β、γ和δ链),由146个氨基酸组成。由这6种...
限性遗传 (sex-limited inheritance):是指 常染色体 上的 基因 只在一种性别中表达,而在另一种性别完全不表达。 限性遗传 sex-limited inheritance 起初用来指体性遗传,现则仅指在雌雄某一方表现型上显示出来的遗传(T.H.Morgan,1914)例如位于Y 染色体 上的基因所支配的父系性状只能出现在雄性后代等。 ...
...件;③该基因具有适宜的 受体 细胞并能在体外有效表达;④具有安全有效的转移载体和方法,以及可供利用的动物模型。近三年来,已对若干人类单基因 遗传病 和 肿瘤 开展了临床的基因治疗。 1.复合 免疫缺陷 综合征 的基因治疗 1991年国批准了人类第一个对遗传病进行 体细胞基因治疗 的方案,即将 腺苷 脱氨酶(ADA)导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征(SC...
(一) 染色体异常 疾病再发危险率 1. ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中,约95%为21-三体型。3%为易位型,可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型,即含有46个染色体和47个染色体的混合...
遗传性共济失调 是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。 病变主要累及脊髓、小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常,如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同,这类疾病在临床上表现为众多类型或...
如果孩子出生在一个父母双亲中任何一个打鼾的家庭中,则他长大后打鼾的几率比双亲都不打鼾家庭的孩子高出3倍。如果孩子易患哮喘或变态反应,则他成年后打鼾的几率比健康同龄人高出两倍。 《华盛顿观察》周刊报道,这一结论是美国辛辛那提大学研究人员作出的,原先西弗吉尼亚大学和刘易斯维尔大学研究人员曾报道,根据他们的研究,鼾声如雷的少年会由于自己的鼾声而醒来,如果他还吸烟,...
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