...些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂...
... 溃疡病 变、 疱疹 性 瘭疽 （广泛 皮肤 糜烂 ）等难治病变，疼痛明显，也可以见到疱疹性 肺炎 ，消化道及 疱疹性脑炎 。 血清学 方面诊断意义不大，可用 基因诊断 方法确诊。治疗选用 无环鸟苷 静滴。 3． 带状疱疹 （Herps zoster）本症是由 水痘 —— 带状疱疹病毒 （Varicella-Zoster virus，VZV）引起，在美国50...
遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点： (1)血象呈正细胞正色素性贫血。球形红细胞明显增多是其主要特征。网织红细胞增高，但危象时减低。白细胞正常或稍增高，中性粒细胞可增多，可见核左移...
...种 牛痘 ，76年注射四联疫苗一次，无 药物过敏 史。 系统回顾 传染病史幼年患过“ 麻疹 ”。78年2月因 食欲不振 ，厌油，全身 无力 诊断为“急性 肝炎 ”，经住院隔离治疗2月而愈，未患过 痢疾 、 疟疾 、 伤寒 ，无结核病接触史。 呼吸系统无咳嗽、喀痰、 咯血 、 胸痛 、气短史。 循环系统无 心慌 、气短、 水肿 、 紫绀 、夜间阵发性 呼吸困难...
1．细胞遗传学的产前诊断 （1）羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2）孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体虽简易可行，但可能有假阳性或假阴性，故其结果只作为初步筛查，应以培养法制备的结果为最终报告。 应...
青少年型或1型 肾囊肿 (髓质 囊肿 ，nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断nph1，并避免肾活检等 创伤 性检查。 德国freiburg大学儿童医院的erikaheninger等最近开发了一...
本报讯（记者姜旭通讯员刘永德） 云南省第一人民医院遗传诊断中心最近成立，中心专设的遗传咨询门诊和标本采集室已正式面向社会服务。该院遗传诊断中心的主要服务内容为：遗传咨询、优生咨询、遗传病染色体检查、基因诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢性疾病的筛查和诊断。此外，该中心还将采用遗传学方法开展病原体检测和肿瘤及其他疾病的基因技术研究。
...0%左右，从ARC发展成AIDS者占15%左右，所以大量患者为无症状的携带者。这就给AIDS的预防带来极大的困难。 HIV感染分类及AIDS诊断标准。 美国1993年修订的HIV感染分类系统及在青少年和成人中 扩增 监测 艾滋病 病例的诊断标准见表1 表1 美国1993年修订的HIV感染分类系统及AIDS诊断标准 CD+4T淋巴细胞分类 临床分类 （A） （...
基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。 人类 基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一...
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对 人类 基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年美国国会批准，由国立卫生院（...
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