...镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针...
...不能确切地反映脑内情况。检测的内容多为蛋白质、酶和神经递质及其代谢产物。近10多年来，由于神经分子学的发展，用分子生物学技术对神经性或精神性疾病进行基因诊断已有资料报道。...
...螺旋体抗体吸收试验。1989年，聚核酶链反应获诺贝尔化学奖后，90年代初，应用基因诊断技术诊断梅毒螺旋体感染，该方法具有特异、快速、敏感，从而使梅毒的诊断进入了划时代阶段。在人类和梅毒作斗争的过程中，人们用过多种方法对梅毒进行治疗。1497年...
...脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病。包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常，例如：溶酶体病(异染性脑白质营养不良-MLD等)，过氧化物体病(肾上腺脑白质营养不良-ALD等)，...
...根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白...
...婚检的重要项目 检查的主要疾病包括：严重的遗传性疾病、指定的、有关的神经疾病和其他与婚育有关的疾病。婚检可以及早发现男女双方有碍婚育的遗传病或遗传缺陷，避免智障、不健全下一代的出生。 检查的重要项目有：透视，血、尿常规化验，筛查。我国婚检...
...婚检的重要项目 检查的主要疾病包括：严重的遗传性疾病、指定的、有关的神经疾病和其他与婚育有关的疾病。婚检可以及早发现男女双方有碍婚育的遗传病或遗传缺陷，避免智障、不健全下一代的出生。 检查的重要项目有：透视，血、尿常规化验，筛查。我国婚检...
...，外源基因的检验方法在临床不断得到应用。该领域的发展趋势很可能成为诊断分子生物学技术在临床应用的突破口，应用前景广阔。内源性基因诊断目前在遗传性疾病诊断方面应用较多，不断向肿瘤（癌基因）及其它领域深入，尚在数据积累，研究阶段。二、诊断...
...再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。再发风险一般用百分率（％）或比例（1／...
...再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。再发风险一般用百分率（％）或比例（1／...
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