...(一)发病原因 病因不清，可能为常染色体显性遗传病。 (二)发病机制 发病机制还不确切。...
...本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。...
...本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。...
...治疗、继发性性腺功能减退、希恩综合征（又称席汉综合征）、晚期垂体功能低下，以及摄人口服避孕药、性激素等药物。 特别说明：Turner综合征，一种性染色体只有一条X染色体的遗传病。(正常男性的性染色体应该是XY两条，正常女性的性染色体是XX两...
...黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。...
...孕早期保健在孕早期进行遗传病咨询，了解家属中有无遗传病史、近亲婚配史、高龄孕妇、反复流产史、死胎史。对分娩过先天愚型的孕妇，必须作产前诊断，重点监护。 注意环境有害因素。孕妇吸烟、饮酒，包括被动吸烟，都可引起胎儿发育迟缓，有实验证明，...
...根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。 预后 全身性和产生合并症者预后差，局限性、病情轻者预后尚好。...
...（一）发病原因 本病征是常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。...
...本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。...
...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
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