遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
某些影响 结缔组织 的 疾病 是遗传性的。这些疾病包括埃-当氏 综合征 、 马方综合征 、弹性假 黄瘤 、 皮肤松弛症 和 粘多糖病 。骨软骨发育不良影响骨或 软骨 ， 骨硬化病 影响 骨骼 。 埃-当氏综合征 埃-当氏（Ehlers-Danlos）综合征是一种非常罕见的遗传性结缔组织疾病，临床主要特征为 关节 过度灵活、 皮肤 弹性过强和组织脆弱。 埃-当...
呼吸疾病的检查可准确评价肺功能，不同的检查评价不同方面的肺功能。 一组称为肺功能试验的检查可测定肺含气量、肺吸气、呼气功能及肺脏氧气和二氧化碳交换的能力。肺功能试验对确定肺部疾病的类型和严重程度价值较大，对确定特定的病因价值则较小，但也常用于诊断某些疾病，如 哮喘 。肺功能试验包括肺容量、流速测定、流速容量测定、肌力评价和弥散容量测定。 肺容量和流速测定 呼...
从 遗传病 的发病过程看，有关遗传性 疾病 的防治可从4个面来探讨：（一） 基因 水平；（二）酶水平；（三） 代谢 水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床 症状 已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别 突变 致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作...
（一）发病原因 部分为常染色体显性遗传。耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 （二）发病机制 发病机制还不清楚。
一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型 共济失调 和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreic...
急性心肌梗死 发病急骤，如抢救不及时，很易造成死亡。对于绝大多数的 心肌梗死 患者，是不需要马上用心脏影象学检查就能做出明确诊断的。但是，即使最有经验的临床医生，具有理想的实验室检查设备，有时也会遇到难以确诊的病例。这些病例用影象学检查可能有所帮助。有三种核素成象的方法可供选择。 一、 201 铊心肌显象 201 铊心肌显象是无损伤性的，方法简单。由静脉注射...
(一)发病原因 神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和 人类 基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。 (二)发病机制 遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传...
遗传性牙本质发育不全（hereditary dentinogenesis imperfecta）又称为遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin），是因其具有家族遗传性而 牙齿 呈半透明的乳光色外观而得名。
遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。