第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹...
50年代以前， 病理学 所涉及的与遗传有密切关系的 疾病 ，主要是对部分 先天畸形 进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来 积累的。随着 染色体 显示技术的进步，染色体的主要化学物质 核糖核酸 分子结构的揭晓以及关于越来越多的 基因定位 和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代 医学 生物 新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质...
...畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象...
...的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论，即遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况，即达到了遗传平衡，也就是一...
遗传性蛋白C缺陷症 (hereditary protein C deficiency，HPCD)为 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型， 临床表现 以 静脉血栓形成 为主要表现。 遗传性蛋白C缺陷症的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传， 蛋白 C抗凝血活性和 抗原 含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在 微循环 ，...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。
肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界，基因突变是经常发生的，突变如果发生在与细胞增殖有...
肿瘤 可以看作是在个体 遗传 素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的 遗传易感性 基础上， 致癌因子 引起 细胞遗传 物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由 生殖细胞 遗传得来，而是在 体细胞 中新发生的 基因突变 所致。发生 突变 的癌前 细胞 在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界，基因突变是...
一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的，亦即由单个基因的异常决定的。它们通常以常染色体显性方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性 结肠息肉 （familialpolyposis coli,FPC）又称为家族性腺瘤样 息肉 症，在人群中的发病率为1：100000。表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，其中一...
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