....显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy) 较为少见，是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，大约40%的病人视力在0.3以上，仅15%...
...(一)发病原因 夏伊-德雷格综合征为多系统萎缩(multiple system atrophy)中较常见的一种变性病，常和遗传性小脑性共济失调或Parkinson叠加综合征不能区别。除了广泛的中枢神经系统内自主神经系统变性外，在脊髓前角、...
...西医治疗 对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 （1）维生素：多种维生素，...
...1989 年 Asakai R等首次报道Ashkenazi犹太人中遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏的3种基因突变(Ⅰ型、 Ⅱ型、Ⅲ型)以来，截至目前一共发现至少35种与遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有关的基因突变，其中 19 种为点突变导致的错义突变，其他为无义突变...
...遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的...
...止血的需要。即使在FⅦ只有正常水平的约10%时，仍可以施行手术。维生素K治疗对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏没有效果。 (二)预后 目前暂无相关资料...
...LCAT由肝脏合成，在血浆发挥酶作用。它催化HDL中的卵磷脂-2-脂肪酸转移到FC，生成CE和溶血磷脂。血在以上Apo的作用下，LCAT可对FC和CE作双向调节。LCAT选择性底物为HDL，对VLDL和LDL几乎不起作用。遗传性和继发性...
...先天因素即胎产因素，指小儿出生前已形成的病因。遗传病因是先天因素的主要病因。调查表明，约1．3％的婴儿有明显的出生缺陷，即有先天畸形、生理缺陷或代谢异常，其中70％-80％为遗传因素所致。父母的有害基因是遗；传性疾病的主要病因，现代社会又...
...C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。...
...据新华社信息北京６月２４日电（郑润凡）“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得成功，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”，提供了有效的高科技手段。 据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片...
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