...失禁等，多 伴高血压 病。白质疏松常见于60岁以上的无症状人群，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。 2.家族性疾病相关脑卒中 须排除所有的 脑缺血 遗传性因素，如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征( 线粒体脑肌病 、 乳酸酸中毒 和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。
遗传性出血性毛细血管扩张症 又叫朗-奥-韦氏病，是一种遗传性血管病变，患者 血管 脆弱且容易 出血 。 皮下出血 呈红紫色小点，多见于面部、 口唇 、 口腔 及 鼻粘膜 ，指(趾)尖， 胃肠道 也会有类似的病变，脆弱的血管容易受伤，引起严重的 鼻衄 及 消化道出血 。也可能出现 神经系统 问题。 本病无特殊治疗，出血时可压迫或用 止血药 物 止血 ，如反复出...
(一)治疗 1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。 2.支持治疗 急性发作期10% 葡萄 糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。 3.对症治疗 腹痛 可用吗啡。 4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善， 血尿 使粪卟啉原Ⅲ含量降低。 (二)预后 预后较好。
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bo...
遗传性 大疱性表皮松解 症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、 结痂 、色素沉着。可见粟 丘疹 、萎缩、瘢痕、 甲营养不良 、秃发和 继发感染 等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。 三型临床表现见表1。 现将三型及亚型简述如下： 1.单纯性大疱性表皮松解症（ep...
...碱基，51个外显子），诊断可达基因水平。此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿。病理改变光镜下正常。电镜下特征...
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。
诊断 根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。 鉴别 有些SLE病人伴有遗传性 血管神经性水肿 ，应注意鉴别；喉 水肿 时与 急性喉炎 相鉴别； 肠痉挛 时与 急腹症 相鉴别。
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。 （一）避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将...
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