...遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。【病因】病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状...
...遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……第一节 遗传潜病概说遗传病是一种遗传性疾病，...
...-q22.属于此类的例子尚有遗传性甲状腺肿,它是由于偶联酶、脱碘酶或碘过氧化酶缺乏导致甲状腺素生成减少引起的,患者身材矮小,智力低下,面貌丑陋.(4)酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病:当酶的缺乏导致主要代谢途径受阻断时,过量的前体物S2通过另...
...【概述】 气性坏疽是由梭状芽胞杆菌所引起的一种严重急性特异性感染。根据病变范围的不同；芽孢杆菌感染分为芽孢菌性肌坏死和和芽孢菌性蜂窝织炎两类，通常所说的气性坏疽即芽孢菌性肌坏死，主要发生在肌组织广泛损伤的病人，少数发生在腹部或会阴部手术后...
...美国科学家日前宣布，他们已识别出一个与遗传性前列腺癌有关的基因，此项研究将是人类与这种致命疾病作斗争的一个重大突破。 据法新社报道，将于2月出版的《自然遗传学》杂志报道，这个被称为是核糖核酸酶L的基因在防御细胞免受细菌侵袭、协助正常细胞...
...病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为...
...概述 用于预防、诊断、治疗的药物，无论通过任何途径进入机体后，引起的皮肤和(或)粘膜损害的不良反应，谓之药疹。为皮肤科急诊中常见的病种。 病因 大多数药物都具有引起药疹的可能性，其中包括中草药物，但以抗原性较强者引起的最多。多为鲁米那，...
...现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障。参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转遗传性疾病的发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检...
...【概述】 肛门失禁是排便功能紊乱的一种症状，患者失去控制排气、排便的能力。发病率不高，不直接威胁生命，但造成身体和精神上的痛苦，严格地干扰了正常生活和工作。 【诊断】 （一）病史 需询问引起肛门失禁的原因，初起时症状，目前失禁的严重程度，...
...【概述】 颅骨缺损大都因开放性颅脑损伤或火器性穿透伤所致，部分病人是因手术减压或有病颅骨切除而残留骨缺损。近年来由于对重型颅脑损伤脑压较高的病例，盛行去骨瓣减压之法，因而人为的巨大颅骨缺损亦为数不少，实际上其中有相当一部分病人是无需施行大...
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