...。 （3） 口腔、齿龈及舌粘膜血疱：主要见于血小板减少所引起的出血、自发性鼻出血和牙龈出血多见于血管及血小板因素所引起的出血。 （4） 月经过多：多见于血小板因素所致出血，也见于血管性血友病和遗传性毛细血管扩张症等。 （5） 关节出血：...
...但有明确用药史，抗人球蛋白试验阳性，停药后溶血消退。 3.新生儿溶血症 周围血中可因暂时出现球形红细胞而易与遗传性球形细胞增多症相混淆，但前者母子ABO和Rh血型不同，抗人球蛋白试验呈阳性，有助于鉴别。 4.其他 G-6-PD缺乏症、不稳定...
...多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症 遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。...
...系先天性病变;Ⅲ型(斑点样血管瘤)：此型包括遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)，较少见，病变可位于胃肠道任何部位，伴皮肤毛细血管扩张，有遗传型基础。 Dentuis提出第Ⅳ型，认为有些血管畸形是继发于肠道其他...
...此外，女性月经不调、男性阳痿、性欲减退等也有报道。 2.体征 发绀是本症的主要征象，约95%以上病人有不同程度的发绀。口唇、面颊部、耳廓边缘、指(趾)甲床等部位呈青紫色，面部毛细血管扩张呈紫红色条纹，形成了本症特有的面容，即“高原多血面容”。...
...糖蛋白C缺乏。10%～15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传，如此则有明显溶血，椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重，表现如下型(HPP)。 遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见，为隐性...
...导管扩张症史一种并不少见的良性疾病。它和浆细胞性乳腺炎可能是一种疾病的不同阶段，本病并不少见，常见于中、老年，高峰年龄为50-60岁。由于其临床表现复杂多变，易被误诊为，是患者遭受不必要的扩大手术。 病因 本病病因不清楚，但因本病常见于中...
...rothmund-thomson综合征：为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面、耳廓、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或色素减退，皮肤萎缩，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主，3～6岁发生，多为双侧性。 3．肢端早老症(acrogeria):新生儿期发病，...
...色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。...
...增高，干骺端向两侧膨出。 3.先天性巨结肠 临床表现顽固性便秘，营养不良，发育迟缓，本症常有误诊，将先天性甲低当作巨结肠手术。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3，T4，TSH检查均正常。 4.黏...
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