...无精子症可分为两大类，第一类是睾丸生精功能障碍，精子不能产生，又称真性无精子症。第二类是睾丸生精功能正常，但输精管道阻塞，精子不能排出体外，又称阻塞性无精子症。 1.精子生成障碍 （1）遗传性疾病：常染色体或性染色体异常影响睾丸生成精子、...
...小儿高胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。...
...共济失调3型（SCA-3）与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。 小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。...
...）病人大多伴有代谢障碍存在。 焦磷酸性关节病分类： 1.遗传性 2.散发性（特发性） 3.与代谢病相关性 甲状旁腺肌能亢进，家族性低尿钙性高血钙症，血色病，含铁血黄素沉积症，甲状腺机能减退，痛风，低血铁症，低血磷症，淀粉样变性。 4.与关节...
...已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。30.2.1 氨基酸代谢遗传性疾病（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸...
...饮调下二三钱即通．〔大小便日久不通欲死者〕 推车虫．（七枚）土狗．（七枚）男病．（推车虫用头．土狗用身．）女病．（土狗用头．推车虫用身．）新瓦上焙干为末．用虎杖树皮向南者．浓煎汁调服．诸药不效．用此即通．〔大小便一切秘结〕 或兼他症．或老弱...
...痛常较突出。在根痛部位常可查到感觉过敏或异常区，倘功能受损时，则可引起节段性感觉迟钝。如病灶位于脊髓腹侧时，可刺激和损害脊神经前根，引起节段性肌痉挛和肌萎缩。二、脊髓受压症状（一）运动障碍。脊髓前角受压时可出现节段性下运动神经元性瘫痪症状，...
...全身性神经节甙脂症、Zellwage氏病、Albers-Schönberg病 5.遗传性视网膜色素变性 Ushers综合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征 6.灰质病 Battens病、婴儿神经轴索营养不良症，...
...（Wallenberg）综合征：引起延髓背外侧部梗塞，出现眩晕、眼球震颤，病灶侧舌咽、迷走神经麻痹，小脑性共济失调及Hroner征，病灶侧面部对侧躯体、肢体感觉减退或消失。（2）旁正中央动脉：甚罕见，病灶侧舌肌麻痹对侧偏瘫。（3）小脑前下...
...假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍...
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