1．X 染色体 的结构异常 常见的X 染色体结 构异常有各种缺失、 易位 和 等臂染色体 。它们的 临床表现 多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的 基因 不同，缺失导致的 症状 也不同。Wyss等曾作一Turner 综合征 的 核型 与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2-24）。 图2-24 Turner综合征核...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类...
提要 病例对照研究 的概念和结构模式；设计特点：病例和对照的选择， 样本大小 的估计；研究因素测量和资料收集；病例对照研究资料分析（成组资料分析、1:1配比资料分析）；病例对照研究中的偏倚及其控制。 案例1973年底至1974年初，湖北省农村发生较多的 瘫痪 病例，患者多为儿童与青少年。病情多为突然发生，临床上表现为 偏瘫 、 失语 、但神志尚清楚。从临床、...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
具有延年益寿作用的 中药 有很多，历代本草及 医家 著述均有所记载，这类药品，一般均有补益作用，同时也能疗疾。即有病祛病，无病强身 延年 。可以配方，亦可以单味服用。兹按其功用分 补气 、 养血 、 滋阴 、 补阳 四类，择要予以介绍。 一、补气类 1、 人参 味甘微苦，性温。《 本经 》谓其：“主补 五胜 ，安精神”，“明目开心益智，久服轻身延年”。本品可...
在 多基因 遗传病 中， 易患性 的高低受到遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为 遗传度 或 遗传率 ，一般用百分率表示。
关键词：古籍 书名 读新近整理的中医古籍，时可见书名误读者，甚至一些极常见之中医著作或文史名著亦间或有之，今援数例为校者及读者鉴。 1张季《明医说》称中仙茅毒者，舌胀出口，以刀■之，百数始得见血，煮 冷庐医话 》P108，山西科技出版社) 按：舒驰远即清代医家舒诏，为喻昌再传弟子，对喻氏《尚论篇》颇为推崇，但认为“其间遗义尚多”，因博采众说，参以己见，撰为《...
遗传病（genetic diseases）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病 基因 所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由 遗传因素 决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如 先天愚型 、多指（趾）、 先天性聋 哑、 血友病 等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显 症状 。如假肥...
遗传病（genetic diseases）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病 基因 所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由 遗传因素 决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如 先天愚型 、多指（趾）、 先天性聋 哑、 血友病 等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显 症状 。如假肥...
遗传病（genetic diseases）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病 基因 所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由 遗传因素 决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如 先天愚型 、多指（趾）、 先天性聋 哑、 血友病 等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显 症状 。如假肥...
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