50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则...
...所着《外科正宗》中叙述本病婴儿期时称：“儿在胎中，母食五辛……遗热与儿，生后头面全身发为 奶癣 ，流脂成片，睡卧不安，瘙痒不绝”，认为本病系遗传与其母食蛋白质食物有关，其临床叙述，虽仅数言，亦很贴切。 本病病程慢性，轻的在半岁以后逐渐缓解，红肿渐消，溢液减少，损害渐变干燥，不再有厚痂，而只有薄痂和 鳞屑 ，或只有鳞屑，至1岁时可痊愈。较重的至2岁时痊愈，更重...
常见的骨代谢病有 佝偻病 (在成人则为 骨软化 病)﹑ 骨质疏松症 (包括原发性者如经绝后﹑老年性 骨质疏松 以及继发于多种内分泌疾患的或废用引起的骨质疏松)等。随着慢性肾脏疾患治疗及诊断方法的进展﹐肾性骨病越来越引起人们的注意。肾性骨病可为后天性(如继发于 慢性肾小球肾炎 或 肾盂肾炎 的肾性骨 营养不良 )。也可为遗传性﹐如 肾小管性酸中毒 ﹑家族性 低...
【概述】 由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为 高脂血症 。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为 高脂蛋白血症 (hyperlipoproteinemia)。表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②继发性，常见于控制不良、饮酒、 甲状腺功能减退...
...展为 肝硬化 和癌症。 二、诊断 由于 血色病 的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性 溶血性贫血 ( 镰状细胞贫血 ， 地中海贫血 )。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白...
并发症最常见的为 脑积水 、脑实质损害、 脑出血 及颅神经障碍等。前3种常为结脑的死亡原因。其临床表现为脑积水、去大脑强硬、肢体 瘫痪 、 癫痫 、失明、失语等。严重后遗症包括脑积水、肢体瘫痪、失明、 智力低下 、 尿崩症 及癫痫等。根据我们对203例治愈患儿分析，有轻度后遗证者占11.8%，有严重后遗症者占34%。在后遗症小儿中，晚期患者约占2/3，而早期
...的临床综合症，后果严重死亡率高。 【诊断】 一、病史及症状： 常见于服用大量双胍类药物的病人，合并感染、脓 毒血症 及严重心、肺、肝、肾慢性疾病者，也易于引起乳酸生成增加、代谢障碍；主要症状为 恶心 、 呕吐 、等。 二、体检发现： 体温低，深而大呼吸，皮肤潮红， 血压下降 ，， 意识障碍 。 三、辅助检查： 血乳酸增高(>5mmol/l)，血ph<7.35...
1.一般治疗。 2.抗结核药应用。 3.肾上腺皮质激素。 4.对症治疗。 5.支援疗法。 疗效评价： 1.治愈 (1)临床症状和体征消失，无后遗症。 (2) 脑脊液 正常。 (3)经x线摄片证实肺部病变已经吸收。 2.好转 (1)临床症状和体征消失或显著改善，或留有不同程度智力及神经、 精神障碍 等后遗症。 (2)脑脊液接近正常或好转。 3.未愈 (1)临床
主要见于1～5岁小儿。北京儿童医院1964～1977年收治的1180例结脑患儿中，3岁以内者占56.7%而其中约半数(48.5% )为1岁以下婴儿。以春冬发病较多。和 百日咳 常为结脑发病的诱因。头部外伤、手术及 过劳 等都可为偶见之诱因。 预防结脑最基本的办法是防止小儿受到结核感染，有效措施如下： 1、必须做好bcg初种及复种工作 经验证明，有效的bcg接
欲早期正确诊断，必须全面掌握临床表现、化验数据、x线检查和结核菌素试验等资料并进行具体分析： 1、病史 除现病史、既往史和bcg接种史外，应特别注意家庭病史。肯定的接触史对诊断颇有帮助。又应注意发病前急性史，特别是、 百日咳 等常为导致结核发病的诱因。此外需询问过去有无结核表现如 结节性红斑 、 疱疹 性和结核菌素阳性反应等。 2、临床症状 儿童患者主要表现
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